Grundlagen der Genetik - Wie Eigenschaften und Merkmale vererbt werden
Als Vererbung bezeichnet man die Weitergabe von Eigenschaften und Merkmalen von Generation zu Generation. Sie verläuft auf genetischer Ebene und ist Teilbereich der Biologie.
Unter der Vererbung versteht man in der Biologie die unmittelbare Übertragung von Eigenschaften von einer Generation zur nächsten. Diese verläuft auf genetischer Ebene und wird von der Übertragung von Fähigkeiten oder Kenntnissen, die man durch Lernen erwirbt, unterschieden. Die Wissenschaft, die sich mit der Vererbung beschäftigt, ist die Genetik.
Geschichte
Die Genetik gilt als relativ junge Wissenschaft, die erst im 19. Jahrhundert allmählich entstand. Zu ihren Begründern wird der katholische Hilfslehrer und Mönch Gregor Mendel (1822-1884) gezählt, weswegen man ihn auch als Vater der Genetik bezeichnet.
Dieser führte Mitte des 19. Jahrhunderts Kreuzungsexperimente mit Erbsen durch und entdeckte die Mendelschen Regeln, mit denen er die grundlegenden Gesetzmäßigkeiten der Verteilung der Erbanlagen auf die nächste Generation ermittelte.
In der heutigen Zeit gilt die Molekulargenetik als wichtigstes Teilgebiet der Genetik. Sie wurde in den 40er Jahren des 20. Jahrhunderts entdeckt und befasst sich mit den molekularen Grundlagen der Vererbung.
Hervorgegangen aus der Molekulargenetik ist die Gentechnik. In dieser werden die Erkenntnisse der Molekulargenetik praktisch angewendet.
Funktion der Zellen und Bedeutung der DNA
Die gesamten Erbinformationen des Menschen trägt dieser in den Zellen seines Körpers mit sich. Durch diese speziellen Informationen wird der Bauplan für einen Menschen und seine Körperfunktionen erstellt. Im Kern der einzelnen Zellen befindet sich das Erbgut in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA).
Zusammengesetzt wird die DNA, bei der es sich um ein lang gezogenes Molekül handelt, aus mehr als drei Milliarden Bausteinen (Nukleotiden). Aufgereiht werden die Bausteine an zwei Molekülsträngen. Bestimmte Abschnitte auf der DNA werden als Gene bezeichnet, die von Sequenzen der Bausteine gebildet werden und die sämtliche Abläufe im Organismus steuern.
Funktion der Gene und Chromosomen
Durch kleine Abfolgen der Bausteine bilden sich die Gene. Insgesamt verfügt das menschliche Erbgut über ca. 30.000 dieser Gene, die für die Steuerung der körperlichen Abläufe sorgen. Verpackt wird die DNA in kleinere Einheiten, die man als Chromosomen bezeichnet.
Jeder Mensch verfügt über 46 Chromosomen, bei denen man zwischen 44 Autosomen und 2 Gonosomen unterscheidet. Während die Autosomen und die Gonosomen der Frau doppelt vorliegen (XX), haben Männer die Gonosomen XY.
Bei der menschlichen Fortpflanzung kommt es zur Vererbung von jeweils einem halben Chromosomensatz durch die Eltern. Auf diese Weise erhält das Kind 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter.
Allerdings kommt es dabei aufgrund von Rekombinationen und Mutationen nicht zu einer völlig unveränderten Weitergabe des Genoms der Eltern. Des Weiteren spielen sich auch einige Vererbungsmechanismen außerhalb der Chromosomen ab.
Dominante und rezessive Erbmerkmale
Bei der Vererbung unterscheidet man zwischen dominanten und rezessiven Erbmerkmalen. Dabei setzen sich die dominanten Erbmerkmale gegen die rezessiven Merkmale durch.
Hat zum Beispiel die Mutter dunkle Haare und der Vater dagegen helle Haare und setzt sich das Gen der Mutter, das für die Haarfarbe zuständig ist, durch, bekommt auch das Kind eine dunkle Haarfarbe, da es sich dabei um ein dominantes Erbmerkmal der Mutter handelt.
Erbkrankheiten
Der Aufbau der DNA sowie die Menge der DNA-Moleküle und der Chromosomen sind streng festgelegt. Durch bestimmte Abweichungen kann es jedoch zu Störungen beim Bauplan der Zellen kommen, wodurch zumeist schwerwiegende Erkrankungen verursacht werden. Genetisch bedingte Krankheiten können bereits in der frühen Entwicklung eines Embryos auftreten oder durch Vererbung von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden.
Es gibt unterschiedliche Arten von Erbkrankheiten. Abhängig von der Ursache sowie der Art der Vererbung spricht man von
- chromosomalen Erkrankungen, wenn Chromosomen in ihrer Anzahl oder Struktur verändert sind
- monogenen Erkrankungen, wenn ein Defekt von nur einem Gen vorliegt, welcher bei einem bestimmten Protein oder Enzym zu Fehlbildungen oder Verlust führt
- polygenen Störungen, bei denen zahlreiche Gene, die einzeln nicht nachweisbar sind, zusammen mit häufig unbekannten Umweltfaktoren involviert sind.
Je nach Erbgang unterscheidet man zudem
- autosomal-rezessive Erbgänge (Veränderung betrifft beide Kopien eines Gens auf jeweils beiden Chromosomen 1-22)
- autosomal-dominante Erbgänge (Veränderung betrifft ein Allel eines Chromosomensatzes)
- gonosomale Erbgänge (Veränderung betrifft die Geschlechtschromosomen X bzw. Y)
- mitochondriale bzw. extrachromosomale Erbgänge (Veränderung betrifft die Mitochondrien-DNA)
Beispiele
Zu den unterschiedlichen Erbkrankheiten zählen mitunter:
- Albinismus (autosomal-rezessiv)
- die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (autosomal-rezessiv)
- Morbus Wilson (autosomal-rezessiv)
- Chorea Huntington (autosomal-dominant)
- Retinoblastom (autosomal-dominant)
- die Sichelzellenanämie (autosomal-dominant)
- die Hämophilie (gonosomal)
