Ursachen, Symptome und Behandlung verschiedener Entwicklungsstörungen

Definition

Das Wort Entwicklungsstörung ist ein weit gefasster Begriff und bezeichnet eine Vielzahl an Beeinträchtigungen. Es ist eine unspezifische Kategorie von Normabweichungen, welche die kindliche Entwicklung betreffen.

Eine Entwicklungsstörung besteht immer dann, wenn sich das Kind entweder insgesamt oder nur in einigen Teilbereichen nicht altersgemäß entwickelt. Es muss eine deutliche Abweichung zu einer normalen Entwicklung vorliegen.

Eine Entwicklungsstörung darf nicht mit einer Entwicklungsverzögerung verwechselt werden und sollte rechtzeitig von einem Arzt abgeklärt werden um darauf reagieren zu können. Eine Entwicklungsstörung kann unter Umständen eine bleibende Einschränkung bedeuten.

Eltern verfolgen mit Aufmerksamkeit und oft auch mit Staunen die Entwicklungsschritte, die ein Kind zurücklegt. Es ist enorm, was so ein kleines Menschenwesen allein im ersten Lebensjahr schon lernen und beherrschen muss und es legt wahre Meilensteine zurück.

Und doch kann es zu Auffälligkeiten kommen, welche die Eltern beunruhigen, wie etwa:

• eine abnormale Haltung
• Fütterungsprobleme
• Störungen beim Laufen lernen
• Sprachstörungen
• Verhaltensauffälligkeiten

Eine Entwicklungsstörung geht oft mit Schielen und anderen Sehstörungen oder Taubheit einher. Andere Erkrankungen, wie zum Beispiel Epilepsie, können eine Entwicklungsstörung verursachen.

Entwicklungsstörungen sind entweder angeboren oder werden erst später erworben. Während angeborene Entwicklungsstörungen zumeist durch eine fehlerhafte Entwicklung des Embryos oder Fetus verursacht werden, entstehen erworbene Störungen durch äußere Defizite, wie beispielsweise Vitaminmangel.

Im Folgenden gehen wir genauer auf die unterschiedlichen Arten von Entwicklungsstörungen ein.

Motorische Entwicklungsstörungen

Es gibt etliche Kinder, die unter motorischen Entwicklungsstörungen leiden. Sie können sich nicht so bewegen wie gesunde Kinder und sind auch beim Spielen und Basteln ungeschickter. Welche Ursachen eine derartige Entwicklungsstörung hat, wie sie sich genau äußert und wie sie behandelt werden kann, erfahren Sie im Folgenden.

Symptome

Kinder, die eine motorische Entwicklungsstörung haben, tun sich schwer, etwas Schönes zu basteln, weil sie einfach zu ungeschickt dazu sind. Die Fingerfertigkeit, mit einer Schere etwas akkurat auszuschneiden oder Perlen mit Klebstoff auf ein Bild zu kleben, fehlt ihnen. Außerdem haben sie auch Probleme beim Laufen oder beim Klettern.

Einen Ball zu werfen und wieder zu fangen ist für Kinder mit einer motorischen Entwicklungsstörung genauso schwierig wie das Essen mit Messer und Gabel oder auch das Schreiben in der Schule. Da die Kinder nur schwer Kontrolle über ihre eigenen Körperbewegungen bekommen, sind sie ungeschickt und werfen dabei viele Dinge um oder verletzen andere Kinder, ohne dies bewusst beabsichtigt zu haben. Auch mit dem Sprechen haben die Kinder häufig Probleme.

Ursachen

Woher eine derartige Entwicklungsstörung kommt, können die Ärzte nicht immer feststellen. In einigen Fällen kommen die Babys bereits mit der motorischen Entwicklungsstörung zur Welt.

Grund dafür kann ein schlechter Lebenswandel der Mutter während der Schwangerschaft sein. Mütter, die beispielsweise während der Schwangerschaft rauchen oder Alkohol trinken, können dadurch die Erkrankung bei ihrem ungeborenen Baby verursachen.

Aber auch eine schwere Geburt mit Sauerstoffmangel beim Baby kann die Ursache für die Entwicklungsstörung sein.

Behandlung

Eltern, deren Kind eine motorische Entwicklungsstörung hat, müssen nicht tatenlos dabei zusehen, wie ihr Kind unter seiner Situation leidet. Teil der Therapie ist es, dem Kind Mut zuzusprechen und so sein Selbstwertgefühl aufzubauen. Kinder, die ständig von den anderen gesunden Kindern ausgegrenzt werden, trauen sich selbst überhaupt nichts mehr zu.

Neben dieser psychologischen Betreuung hilft den Kindern aber auch eine Körperwahrnehmungstherapie. Hier können die Bewegungsstörungen zwar nicht geheilt, aber doch häufig verbessert werden. Außerdem lernen die Kinder hier, mit ihrer Bewegungseinschränkung zu leben und sie in den Alltag zu integrieren.

Außerdem ist es für Eltern auch wichtig zu wissen, dass sie ihr Kind nicht ständig maßregeln sollten. Es kann nichts dafür, dass es die Vase fallengelassen hat oder ein schlechteres Schriftbild als die Klassenkameraden hat.

Je weniger Druck aufgebaut wird, desto besser können die Kinder mit ihrer Krankheit zurechtkommen.

Körperliche Entwicklungsstörungen durch Fehlbildungen während der Schwangerschaft

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

In der Medizin bezeichnet man das Edwards-Syndrom auch als Trisomie 18. Bei dieser Fehlbildung befinden sich auf sämtlichen Körperzellen nicht nur zwei Chromosomen 18, wie es normal wäre, sondern drei. Dies hat schwere Organstörungen zur Folge.

Benannt wurde das Edwards-Syndrom nach dem englischen Humangenetiker John Hilton Edwards (1928-2007), der die Entwicklungsstörung im Jahr 1960 erstmals beschrieb.

Ursachen

Die Gründe für das Entstehen des Edwards-Syndroms kennt man bislang nur zum Teil. Verantwortlich für die Entwicklungsstörung ist zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 18. In den Chromosomen sind die Erbinformationen des Menschen enthalten. Chromosomen treten stets paarweise auf. Insgesamt gibt es 46 Chromosomen und 23 Chromosomenpaare.

Kommt es zu einer Veränderung dieser Anzahl, handelt es sich um eine Genom-Mutation. Hervorgerufen wird eine solche Mutation zumeist durch Fehler bei der Zellteilung. Es ist allerdings unklar, warum dies geschieht.

Freie Trisomie 18

Beim Edwards-Syndrom unterscheidet man zwischen verschiedenen Varianten wie der freien Trisomie 18 und der Translokations-Trisomie 18. Verantwortlich für die freie Trisomie 18 ist die Chromosomenanzahl. In einer der Keimzellen, also entweder der männlichen Samenzelle oder der weiblichen Eizelle, ist ein zusätzliches Chromosom 18 enthalten. Dies geschieht, wenn das Chromosomenpaar 18 der ursprünglichen Zelle bei der Entstehung der Samen- oder Eizelle nicht richtig aufgetrennt wird.

Während im Normalfall jede Tochterzelle ein Chromosom 18 erhält, bekommt bei der freien Trisomie 18 eine Zelle zwei Chromosomen 18, während die andere gar kein Chromosom 18 aufweist. Diese fehlerhafte Verteilung geschieht aus Zufall.

Translokations-Trisomie 18

Eine seltene Variante ist die Translokations-Trisomie 18, in der nur einige Teile des Chromosoms 18 verdreifacht werden. Auch in diesem Fall ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomenaufteilung für diese Fehlbildung verantwortlich. Das überschüssige Material des Chromosoms 18 bleibt an einem anderen Chromosom heften.

Für den betroffenen Menschen hat die Translokations-Trisomie 18 keine Auswirkungen, da durch das Anheften kein genetisches Material fehlt. Zeugt diese Person jedoch Kinder, wird der genetische Fehler auf diese übertragen, was wiederum zum Ausbruch des Edwards-Syndroms führt. Eine andere Variante des Syndroms ist die Mosaik-Trisomie 18, die einen weniger schweren Verlauf hat.

Symptome

Beim Edwards-Syndrom kommt es zu verschiedenen charakteristischen Symptomen. Bemerkbar macht sich die Trisomie 18 durch Fehlbildungen. So kommt es bei betroffenen Kinder zu:

• einem zu kleinen Kopf
• zu kurzen Augenlidspalten
• einer zu kleine Mund-Kinn-Region

Bereits bei der Geburt leiden die Babys unter starkem Untergewicht.

Ebenfalls typisch für das Edwards-Syndrom sind:

• Fehlbildungen der Augen
• Gaumenspalten und Lippenspalten
• Fehlhaltungen der Finger
• Veränderungen des Skeletts (fehlende Rippen)

Ein weiteres Merkmal der Trisomie 18 sind Deformationen der Füße wie zu kurze Großzehen oder ein Klumpfuß. Außerdem drohen schwerwiegende Organstörungen durch Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren.

Diagnose

Das Edwards-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt feststellen. Kommt es während der Schwangerschaft zu Auffälligkeiten wie Wachstumsverzögerungen oder verminderten Bewegungen des Babys, nimmt der Frauenarzt eine Ultraschalluntersuchung vor.

Erhärtet sich dabei der Verdacht auf Trisomie 18, lässt sich die Diagnose durch einen Gen-Test absichern. Dazu werden durch die Bauchdecke der Mutter Zellen entnommen, um diese genauer zu untersuchen.

Zu diesem Zweck erfolgt eine Chromosomenbestimmung durch die sich eine genaue Diagnose stellen lässt. Darüber hinaus ermittelt man die Art der Trisomie 18.

Die Lissenzephalie

Als Lissenzephalie wird eine selten vorkommende Gehirnfehlbildung bezeichnet. Sie ruft bei neugeborenen Kindern schwerwiegende Behinderungen hevor.

Ein typisches Merkmal der Lissenzephalie ist, dass keine Gyri (Gehirnwindungen) vorhanden sind, sodass die Oberfläche des Gehirns vollkommen glatt ist oder eine unvollständige Ausbildung der Windungen besteht.

Ursachen

Verursacht wird eine Lissenzephalie durch eine Wanderungsstörung, auch Migrationsstörung genannt. Während sich das Gehirn des ungeborenen Kindes entwickelt, kommt es im vierten Schwangerschaftsmonat zu einer Wanderung der Nervenzellen an die Oberflächen des Gehirns. Die Nervenzellen, die sich zuletzt bilden, erreichen schließlich die Oberschicht der Hirnoberfläche.

Sind die Nervenzellen jedoch nicht in der Lage, die Großhirnrinde zu erreichen, hat dies eine Lissenzephalie zur Folge. So können sich viele Verbindungen, die unbedingt notwendig sind, nicht ausbilden.

Erbliche Ursache

Die Entwicklungsstörung, die für die Lissenzephalie ursächlich ist, wird meist vererbt. So kommt es oftmals durch Veränderungen im Erbgefüge zu einer Gehirnfehlbildung.

Betroffen davon sind vor allem das DCX-Gen auf dem X-Chromosom sowie das LIS1-Gen auf Chromosom 17. Es existieren aber noch fünf andere Gene, an denen Veränderungen auftreten können, die eine Lissenzephalie hervorrufen.

Weitere Ursachen

Neben den erblichen Ursachen kommen aber auch weitere Auslöser für eine Lissenzephalie infrage:

• Virusinfektionen
• eine mangelnde Durchblutung
• eine unzureichende Versorgung des Gehirns mit Sauerstoff
• Vergiftungen

Symptome

Die Symptome, die bei einer Lissenzephalie auftreten, sind unterschiedlich und hängen von dem Ausmaß der Fehlbildung ab. Als mögliche Beschwerden kommen infrage:

• Fehlbildungen des Gehirns und der inneren Organe
• Schluckbeschwerden
• Atemprobleme
• Lungenentzündungen
• epileptische Anfälle
• Hörbehinderungen
• spastische Krämpfe

Außerdem leiden die betroffenen Kinder unter einer verzögerten psychomotorischen und körperlichen Entwicklung sowie erheblichen geistigen Behinderungen. So ist es möglich, dass ein Kind auf dem Niveau eines Babys stehenbleibt. In diesem Fall ist es nicht in der Lage:

• zu laufen
• zu sprechen
• selbstständig zu essen

Diagnose

Bei Babys kann eine Lissenzephalie häufig schon durch die typischen Symptome festgestellt werden. Zur Absicherung der Diagnose erfolgt zumeist eine Computertomographie (CT) oder Kernspintomographie (MRT). Durch die Anwendung dieser bildgebenden Verfahren ist die Fehlbildung des Gehirns gut zu erkennen.

Typisch für eine Lissenzephalie ist, dass das Gehirn eine vollkommen glatte Oberfläche aufweist oder nur über wenige Furchen und Hirnwindungen verfügt. Mögliche Schäden am Erbgut lassen sich durch eine Analyse der Chromosomen ermitteln.

Weitere mögliche Entwicklungsstörungen

Zu den weiteren Störungen, die bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden können und mitunter Fehlbildungen auslösen oder diese als Ursache aufweisen können, zählen:

• Oligohydramnie
• Polyhydramie
• Disproportion
• Umrissstörung
• kardiale Auffälligkeiten
• Hydrops fetalis

Oligohydramnie

Bei der Oligohydramnie liegt eine zu geringe Menge an Fruchtwasser vor. Beim Kind kann dieser Umstand zu Missbildungen oder Lungenfunktionsstörungen führen. Das Hauptproblem besteht in der Unterentwicklung der Lunge, da diese nicht genug Platz hat, um sich auszubilden.

Polyhydramie

Das Gegenteil, also eine zu große Menge an Fruchtwasser, stellt die Polyhydramie dar. Mögliche Ursache ist hier eine bereits bestehende Fehlbildung des Kindes, welches es daran hindert, Fruchtwasserzu trinken. Denkbar sind hier eine unvollständige Ausbildung des Großhirns oder ein Verschluss im Verdauungstrakt.

Hydrops fetalis

Von einem Hydrops fetalis ist die Rede, wenn es beim ungeborenen Kind zu Flüssigkeitsansammlungen in bestimmten Körperhöhlen oder Weichteilen kommt. Er kann mitunter einen Hinweis auf organische Fehlbildungen oder Chromosomenbesonderheiten darstellen. Besonders häufig tritt er auf bei:

• fetaler Anämie
• Fehlbildungen der Lunge
• Herzfehlern
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• diversen Stoffwechselerkrankungen
• Fehlbildungen des Urogenitaltraktes
• Turner-Syndrom (Monosomie X)

Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten

Bestimmte Entwicklungsstörungen machen sich beim Erreichen des Schulalters bemerkbar. Dabei kann es sich beispielsweise um die Lese- und Rechtschreibstörung oder auch Legasthenie handeln.

Betroffene haben Schwierigkeiten, die gesprochene Sprache in die geschriebene Sprache umzusetzen, und umgekehrt. Als mögliche Ursachen gelten

• Probleme bei der auditiven und visuellen Wahrnehmungsverarbeitung
• Schwierigkeiten bei der Sprachverarbeitung
• Schwierigkeiten bei der phonologischen Bewusstheit sowie
• genetische Faktoren.

Bei der Isolierten Rechtschreibstörung bestehen Defizite in der korrekten Wortschreibung sowie im Buchstabieren; eine Leseschwäche muss dabei nicht unbedingt vorhanden sein. Bei der Rechenstörung liegen Verständnisprobleme im Bereich der Zahlen vor. Eine Aussage über die Intelligenz beim Betroffenen kann hierdurch nicht gemacht werden.

Tiefgreifende Entwicklungsstörungen

Tiefgreifende Entwicklungsstörungen zeichen sich durch eine Beeinträchtigung der sozialen Beziehungen und der Kommunikation aus. Gleichzeitig liegt ein eingeschränktes Aktivitätsprofil vor. Solche Störungen können angeboren sein oder im frühen Kindesalter erworben werden; vor dem dritten Lebensjahr kommt es zu den ersten Symptomen. Zu diesen zählen:

• repetitive Körperbewegungen
• weitere stereotype Verhaltensweisen
• Probleme im Verstehen und in der Verwendung der Sprache
• Probleme mit der Beziehung zu Mitmenschen
• Probleme mit Veränderungen im Tagesablauf und in der Umgebung

Tiefgreifende Entwicklungsstörungen lassen sich einteilen in:

• frühkindlicher Autismus (Kanner-Autismus, Kanner-Syndrom)
• atypischer Autismus
• Rett-Syndrom
• weitere desintegrative Störungen des Kindesalters
• Asperger-Syndrom
• überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien
• andere tiefgreifende Entwicklungsstörung
• nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung