Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Entstehung und Folgen

Unter dem Begriff "Adrenogenitales Syndrom (AGS)" fasst man eine Reihe von Stoffwechselkrankheiten zusammen, die angeboren sind. Es handelt sich um eine bestimmte Form der Nebenniereninsuffizienz. Dabei liegt eine Störung der Hormonbildung in der Nebennierenrinde vor, da entsprechende wichtige Enzyme fehlen.

Verlaufsformen und Symptome

Wie schwer ein Adrenogenitales Syndrom verläuft, hängt von dem Grad des Enzymmangels ab. Mediziner unterscheiden zwischen drei Formen:

1. dem klassischen AGS mit Salzverlust
2. dem klassischen AGS ohne Salzverlust sowie
3. dem nicht-klassischen Late-onset-AGS.

Klassische Form

Mädchen

Bei der klassischen Form kommt es bei weiblichen Babys zu einer Vermännlichung ihrer Geschlechtsorgane. Dabei vergrößert sich die Klitoris, während sich die inneren Geschlechtsorgane wie Eierstöcke, Eileiter und Gebärmutter hingegen normal ausbilden. Ohne eine Behandlung wird die Vermännlichung später noch ausgeprägter und führt sogar zu Unfruchtbarkeit.

Jungen

Bei männlichen AGS-Betroffenen zeigen sich zunächst keine Auffälligkeiten. Erfolgt jedoch keine entsprechende Therapie, setzt im weiteren Entwicklungsverlauf eine so genannte Pseudopubertät ein. Dabei vergrößert sich frühzeitig der Penis, während die Hoden jedoch klein bleiben.

Beide Geschlechter

Beide Geschlechter haben gemeinsam, dass es bei ihnen zu beschleunigtem Wachstum kommt. Da sich jedoch gleichzeitig die Wachstumszonen der Knochen schneller als üblich schließen, hat dies letztlich Kleinwuchs zur Folge.

Darüber hinaus leidet die Hälfte der AGS-Patienten unter dem Verlust von Salz. Da es an Mineralokortikoiden im Körper fehlt, kommt es zu einem Mangel an Flüssigkeit und Natrium. Dagegen häuft sich Kalium im Organismus an.

So besteht bereits in den ersten Lebenswochen die Gefahr eines lebensgefährlichen Salzmangels, durch den die betroffenen Kinder, die unter Durchfall und Erbrechen leiden, ausgetrocknet werden.

Nicht-klassische Late-onset-AGS

Bei der nicht-klassischen Late-onset-AGS wirkt sich der Enzymmangel erst im fortgeschrittenen Alter aus.

Mädchen

Bei Mädchen kommt es zur

• vorzeitigen Bildung von Schamhaaren
• Akne
• vermehrter Behaarung
• Regelstörungen und
• Schweißgeruch.

Jungen

Jungen leiden ebenfalls unter Akne und vorzeitiger Schambehaarung sowie unter Unfruchtbarkeit. Darüber hinaus liegt eine geringfügige Kleinwüchsigkeit vor.

Diagnose

Im Rahmen der Diagnose wird das äußere Geschlecht des Neugeborenen im Rahmen einer körperlichen Untersuchung beurteilt. Bei keinen eindeutigen weiblichen oder männlichen Geschlechtsmerkmalen ist eine Abklärung des Geschlechts notwendig; hierzu zählen

• eine gründliche Anamnese mit Bezugnahme auf andere Familienmitglieder, die möglicherweise erkrankt sind
• die Beurteilung des Schwangerschaftsverlaufs sowie
• die Chromosomenanalyse zur Aufdeckung eines Enzymmangels.

Des Weiteren erfolgt die Untersuchung verschiedener Laborwerte, wie zum Beispiel des Enzyms 17-Hydroxy-Progesteron, welches bei Erkrankung erhöht ist. Dessen Stoffwechselprodukt Pregnantriol kann man im Urin nachweisen. Ebenfalls erhöht ist der Testosteronspiegel.

Liegt ein adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust vor, werden im Blut ein niedriger Natriumwert, ein hoher Kaliumwert sowie ein Abfall des pH-Wertes im arteriellen Blut (unter 7,36) nachgewiesen. Letzteren bezeichnet man als metabolische Azidose.