Albinismus - Ursachen, Symptome und Behandlung

Beim Albinismus handelt es sich um eine Gruppe von erblich bedingten Gendefekten, die zu einem Pigmentmangel führen; es kommt zu einer verminderten Produktion von Melanin. Bislang sind über 5 Gene bekannt, die in mutierter Form zu Albinismus führen können.

Man unterscheidet verschiedene Typen von Albinismus:

• OCA 1: Okulokutaner Albinismus Typ 1
• OCA 2: Okulokutaner Albinismus Typ 2
• OCA 3: Okulokutaner Albinismus Typ 3
• OCA 4: Okulokutaner Albinismus Typ 4
• Okulärer Albinismus

In Europa kommen Typ 1 und Typ 2 am häufigsten vor.

Verlauf

Die geistige Entwicklung verläuft bei den Betroffenen völlig normal. Lediglich die Augenprobleme sowie die Sehschwäche begleiten die Patienten ein Leben lang. Die Sehstörungen können in der Regel auch nicht durch normale Sehhilfen wie Brillen oder Kontaktlinsen behoben werden.

Meist sind hier speziell verdunkelte Brillen oder Kontaktlinsen notwendig. Betroffene benötigen im Alltag meist ein Vergrößerungsglas, um zum Beispiel Preisauszeichnungen im Supermarkt lesen zu können.

Durch die starke Hautempfindlichkeit tritt bei Albinismus auch gehäuft Hautkrebs auf. Wenn sich die Patienten jedoch konsequent mit Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor eincremen, eine Kopfbedeckung sowie leichte langärmlige Kleidung tragen, ist das Risiko einer Hautkrebserkrankung wesentlich geringer.

Je nachdem, wie stark ausgeprägt die Erkrankung und wie offensichtlich sie für andere Menschen zu erkennen ist, werden die Betroffenen - besonders Kinder - häufig ausgegrenzt. Die Betroffenen leiden dann auch psychisch unter ihrer Erkrankung.

Symptome

Man unterscheidet den so genannten okulokutanen und den okulären Albinismus. Im ersten Fall sind Haare, Augen und die Haut betroffen. Der okuläre Albinismus dadurch gekennzeichnet, dass nur die Augen von der Störung der Melaninbildung betroffen sind.

Albinismus ist immer angeboren. Die Betroffenen haben

• weiße bis hin zu rosa scheinende Haut.
• Die Haare sind weiß oder weißblond und
• die Pupillen der Augen sind rot gefärbt.

Die Augenfarbe von Menschen mit Albinismus kann im Farbton variieren; je nachdem, welche Farbe ohne den Defekt vorliegen würde, sind mitunter blaue und rosa Farbgebungen typisch; die Menge an produziertem Melanin ist dabei entscheidend.

Durch die extrem helle Haut sind die Patienten auch sehr empfindlich gegen die Sonne. Sie neigen zu häufigen Sonnenbränden und haben dadurch auch ein erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.

Neben den sichtbaren Veränderungen an den Augen in Form der roten Pupillen sehen die Patienten auch schlechter. Die verminderte Sehschärfe kann auch durch Brillengläser nicht korrigiert.

Auch das räumliche Sehen ist eingeschränkt. Häufig fühlen sich die Betroffenen durch normales Licht geblendet, was sich in einem unbewussten Augenzittern bemerkbar macht. Mitunter schielen Betroffene auch.

Je nachdem, wie stark ausgeprägt die Erkrankung ist, können Patienten mit Albinismus jedoch auch blaue Augen und dunkle Haare haben. Das schlechte Sehvermögen tritt jedoch auch bei diesen Betroffenen auf.

Sehr selten tritt das Albinismus-Taubheit-Syndrom auf, auch Dolowitz-Aldous-Syndrom oder Ziprkowski-Margolis-Syndrom genannt. Dabei handelt es sich um eine eigenständige Erbkrankheit, die in Kombination mit Albinismus (ohne Veränderung der Augen) und Schwerhörigkeit vorkommt.

Diagnose

Da die Erkrankung vererbt ist, fällt sie meist bereits bei den Kindern auf. Der Kinderarzt hat den Diagnosenverdacht bereits, wenn er das Kind sieht.

Er befragt die Eltern, ob in der Familie bereits Albinismus vorkommt. Zusätzlich kann auch eine Probe der Haut entnommen werden und im Labor unter dem Mikroskop untersucht werden. Liegt ein Enzymdefekt wie bei Albinismus vor, kann man dies in der Gewebeprobe feststellen.

Auch der Urin wird untersucht. Ein bestimmter Stoff des Körpers kann bei Albinismuspatienten nicht richtig verwertet werden und wird daher gehäuft mit dem Urin ausgeschieden.

Abschließend erfolgt noch eine Untersuchung beim Augenarzt. Bei der augenärztlichen Untersuchung kann festgestellt werden, dass der Patient besonders lichtempfindlich reagiert. Betroffene können auch dunkle und helle Gegenstände des Raumes nicht so gut unterscheiden wie andere Menschen.

Auch das räumliche Sehen ist eingeschränkt. Diese Symptome kann der Arzt durch verschiedene Untersuchungen an den Augen feststellen.

Behandlung

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, kann die Krankheit nicht behandelt werden. Lediglich die Symptome des Albinismus können behandelt werden.

Gegen die hohe Blendempfindlichkeit können die Patienten Sonnenbrillen oder Brillen mit verdunkelten Gläsern tragen. Bei einigen Betroffenen beträgt das Sehvermögen nur noch 10 Prozent. Diese Patienten benötigen meist Vergrößerungsgläser, um noch einige Dinge erkennen zu können.

Zusätzlich müssen Sonnenschutzmittel mit sehr hohen Lichtschutzfaktoren verwendet werden, um die dünne Hautschicht vor Sonnenbrand zu schützen. Abgesehen von diesen Einschränkungen können die Betroffenen ein normales Leben führen.