Partielle Trisomie 21
Als partielle Trisomie 21 bezeichnet man eine sehr selten vorkommende Form des Down-Syndroms. So gibt es weltweit nur ein paar hundert Fälle. Hier liegt zusätzlich eine Verdoppelung eines Teils der beiden 21-Chromosomen vor, sodass ein Chromosom länger ausfällt und die Erbinformationen in dem betroffenen Abschnitt dreimal vorkommen. Die Merkmale des Down-Syndroms sind bei dieser Form weniger stark ausgeprägt. Informieren Sie sich über die Merkmale der partiellen Trisomie 21.
Krankheitsbild Trisomie 21
Spricht man vom Down-Syndrom, ist damit eine menschliche Genommutation gemeint. Da das 21. Chromosom dabei dreifach vorliegt, bezeichnet man das Syndrom auch als Trisomie 21. Eine äußerst seltene Form des Down-Syndroms ist die partielle Trisomie 21.
Trisomie 21 entsteht durch eine Chromosomenanomalie. Das heißt, dass bei einem Down-Syndrom 47 Chromosomen anstatt 46 in den Zellkernen der Körperzellen vorkommen. Außerdem ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden.
Symptome
Durch diesen Gendefekt kommt es jedoch zu schwerwiegenden geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen. Zu den typischen Merkmalen von Trisomie 21 gehört die rundliche Gesichtsform der betroffenen Kinder. Außerdem haben sie mandelförmige, weit auseinander stehende Augen und leiden oft unter Kleinwüchsigkeit.
Die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder verläuft nur verzögert. Viele der Betroffenen sind geistig behindert, wobei das Ausmaß individuell sehr unterschiedlich ist und von der Förderung des Kindes sowie genetischen Faktoren abhängt.
Ein großes Problem stellen die körperlichen Beeinträchtigungen dar. So besteht die Gefahr von Fehlbildungen des Darms oder Herzfehlern. Auch Hör- und Sehbeeinträchtigungen treten oftmals auf, wodurch kommunikative Nachteile entstehen. Da das Immunsystem unterentwickelt ist, kommt es häufig zu Infekten.
Formen des Down-Syndroms
Eingeteilt wird das Down-Syndrom in vier verschiedene Unterformen. Dazu gehören
- die freie Trisomie 21, die mit 95 Prozent die am häufigsten vorkommende Trisomie-Form ist
- die Translokations-Trisomie 21, von der ungefähr drei bis vier Prozent betroffen sind
- die Mosaik-Trisomie 21, die bei ein bis zwei Prozent auftritt, sowie
- die partielle Trisomie 21.
Partielle Trisomie 21
Zu einer partiellen, also teilweisen, Trisomie 21 kommt es nur äußerst selten. Auf der gesamten Welt kennt man lediglich ein paar hundert Fälle.
Ursachen
Bei dieser Form des Down-Syndroms ist das Chromosom 21 zwar doppelt in den Körperzellen vorhanden, wie üblich, es kommt jedoch zu einer Verdoppelung eines Teils der beiden 21-Chromosomen.
Dadurch ist ein Chromosom 21 ein wenig länger als das andere Chromosom. Das bedeutet, dass die Erbinformationen in dem betroffenen Abschnitt dreimal vorkommen.
Obwohl die partielle Trisomie 21 nur sehr selten auftritt, ist sie für die medizinische Forschung von großem Interesse. So wird in Untersuchungen geprüft, wie die Trisomie von bestimmten Genen oder Abschnitten auf einem Chromosom 21 mit der Ausprägung der typischen Merkmale des Down-Syndroms zusammenhängt.
Symptome
In der Regel verläuft eine Partielle Trisomie 21 milder als die anderen Formen, das heißt, dass die typischen Merkmale des Down-Syndroms weniger stark auftreten. Allerdings lässt sich dies nicht verallgemeinern, sodass immer der individuelle Einzelfall betrachtet werden muss.
Mögliche Therapiemaßnahmen
Wie bei allen anderen Formen des Down-Syndroms, ist eine Heilung der partiellen Trisomie 21 nicht möglich. Daher erfolgt stets eine symptomatische Therapie von Fehlbildungen oder Herzfehlern, die meist operativ behandelt werden.
Prinzipiell ist es wichtig, die vom Down-Syndrom betroffenen Kinder so früh wie möglich fachgerecht zu fördern. Auf diese Weise lassen sich die motorischen und geistigen Fähigkeiten stärken. Zur Anwendung kommen dabei unter anderem
- Logopädie für die Sprachentwicklung sowie
- Krankengymnastik, mit der die Motorik verbessert wird.
Trotz ihrer Behinderungen sind Menschen mit Trisomie 21 durchaus integrationsfähig. Ein wichtiger Faktor ist natürlich auch die liebevolle Unterstützung der Familie.
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