Erbkrankheiten - Ursachen, Formen, Symptome und Behandlung

Krankheitsbild

Bei Erbkrankheiten ist die Rede von monogenetischen oder auch polygenetischen Erkrankungen. Handelt es sich um eine Mutation, also Genveriante, in einem Gen, wird dies als monogen bezeichnet, während polygene Erkrankungen oder Besonderheiten mehrere Mutationen, also Genvarianten, in unterschiedlichen Genen beschreiben.

Erbkrankheiten lassen sich in unterschiedliche Formen einteilen; es bestehen verschiedene Wahrscheinlichkeiten der Vererbung, Wiederholung und Erkrankung. Es gibt

• autosomal-rezessive
• autosomal-dominante
• gonosomale sowie
• mitochondriale

Erbgänge.

Bei autosomal-rezessiven Erbgängen besteht eine Veränderung in beiden Kopien eines Gens auf jeweils beiden Chromosomen 1 bis 22. Der oder die Betroffene hat dabei je eine Mutation von der Mutter sowie eine des Vaters geerbt; die Eltern sind nicht unbedingt betroffen - dieser Erbgang betrifft also nicht jede Generation. Zudem muss es sich nicht um eine identische Veränderung handeln.

Bei autosomal-dominanten Erbgängen besteht eine Veränderung in einem veränderten Allel (alternative Form eines Gens) auf einem der beiden Chromosomen. Die Vererbung erfolgt geschlechtsunabhängig und der Erbgang tritt in jeder Generation auf.

Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils und

Bei gonosomalen Erbgängen betrifft die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y, in den meisten Fällen das X-Chromosom.

Bei mitochondrialen Erbgängen besteht eine Veränderung in der Mitochondrien-DNA. Die Vererbung erfolgt nur mütterlicherseits.

Trisomie 21 und Albinismus

Bei der Trisomie 21 haben die Betroffenen ein Chromosom zu viel und somit 47 statt 46 Chromosomen. Bei Patienten mit Albinismus wird zu wenig oder gar kein Melanin vom Körper gebildet. Melanin ist im Körper für die Hautfärbung, die Haarfarbe, die Augenfarbe, die Sehschärfe usw. verantwortlich.

Bluterkrankheit und Chorea Huntington

Patienten mit der Bluterkrankheit haben einen Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut. Bei der Erbkrankheit Chorea Huntington bewirkt das vererbte veränderte Gen ein Absterben von Nervenzellen im Gehirn des Patienten.

Diabetes

An Diabetes mellitus erkranken überwiegend übergewichtige Patienten. Auch ein hoher Blutdruck sowie ein zu hoher Cholesterinspiegel sind Risikofaktoren der Zuckerkrankheit. Bei dieser Erbkrankheit besteht ein Insulinmangel im Körper.

Verlauf

Alle Erbkrankheiten verlaufen unterschiedlich. Sie haben jedoch alle gemeinsam, dass sie nicht geheilt werden können.

Trisomie 21

Patienten mit dem Down-Syndrom werden im Schnitt etwa fünfzig Jahre alt. Viele Betroffene erlernen mit viel Übung das Lesen und Schreiben. Oftmals ist es den Betroffenen jedoch durch ihre Erkrankung nicht möglich, einem normalen Alltag und Beruf nachzugehen.

Albinismus

Durch ihre empfindliche Haut erkranken viele Patienten mit Albinismus an Hautkrebs. Die Patienten können jedoch in der Regel ein normales Leben führen. Bluter haben eine normale Lebenserwartung, wenn sie regelmäßig ärztlich behandelt werden und selbst Vorsichtsmaßnahmen beachten.

Chorea Huntington

Patienten mit Chorea Huntington versterben meist etwa fünfzehn Jahre, nachdem die Diagnose gestellt wurde. Durch die Erkrankung und die erstarrten Muskeln leiden die Patienten unter Atemstörungen.

Diabetes

Diabetes kann zu vielen Folgeerkrankungen wie Sehschäden, Nierenstörungen oder Durchblutungsmangel führen. Wird die Erkrankung jedoch konsequent behandelt, kann der Patient ein weitgehend normales Leben führen. Er muss jedoch lebenslang auf seine Ernährung achten und seinen Blutzuckerspiegel messen.

Symptome

Eine Erbkrankheit ist immer angeboren. Nicht bei allen Erbkrankheiten zeigen sich die Symptome jedoch bereits direkt nach der Geburt. Oftmals wird die Erkrankung erst im Schulkindalter oder bei den Erwachsenen diagnostiziert. Es gibt verschiedene Formen von Erbkrankheiten:

• chromosomale Erkrankungen
• monogene Erkrankungen und
• polygene Erkrankungen.

Chromosomale Erkrankungen

Eine Form der Erbkrankheit ist auf eine Veränderung der Chromosomen zurückzuführen.

Trisomie 21

Dazu zählen unter anderem Krankheiten wie die Trisomie 21. Betroffene mit einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, haben ein rundes flaches Gesicht und längliche nach oben gerichtete Augen. Die Trisomie äußert sich ferner durch kurze Finger an den eher breiten Händen und kleine Ohren.

Die meisten Trisomie 21-Patienten haben eine

• Muskelschwäche
• sind oft kleinwüchsig und
• neigen ab dem Jugendalter zu Übergewicht.

Oftmals bestehen hier auch angeborene Herzfehler. Die Patienten haben oft

• Luftwegsinfekte
• Sehstörungen
• Entzündungen im Mittelohrbereich und
• eine daraus resultierende Schwerhörigkeit.

Monogene Erkrankungen

Eine andere Form der Erbkrankheit greift nur einzelne Gene, nicht das gesamte Chromosom, an. Beispiele hierfür sind zum Beispiel Krankheiten wie

• Albinismus
• die Bluterkrankheit oder
• Chorea Huntington.

Albinismus

Patienten mit Albinismus haben oft

• äußerst helle Haut
• weiße Haare und
• oftmals rote Augen.

Die Patienten sind sehr lichtempfindlich und fühlen sich durch das Tageslicht geblendet. Es besteht eine Störung im räumlichen Sehen und die Patienten verspüren häufig ein Zittern im Bereich der Augen.

Bluterkrankheit

Die Bluterkrankheit äußert sich durch ein hohes Blutungsrisiko. Selbst wenn sich die Betroffenen nur leicht stoßen, bekommen sie ausgedehnte Hämatome (blaue Flecken) und kleine Verletzungen können zu starken inneren Blutungen oder Blutungen in die Gelenke führen. Die Patienten verspüren in diesem Fall starke Schmerzen und durch die dauernden Einblutungen kann es zu Verformungen an den Gelenken kommen.

Chorea Huntigton

Chorea Huntigton wird meist im Erwachsenenalter etwa um das vierzigste Lebensjahr herum festgestellt. Im Verlauf der Erkrankung zeigen sich unwillkürliche Muskelbewegungen des ganzen Körpers.

Anfangs können die Patienten diese Bewegungen noch weitestgehend verbergen. Mit der Zeit jedoch fallen Schlucken und Sprechen schwerer, die Betroffenen können sich oft nicht mehr bewegen. Die Patienten sind zusätzlich depressiv und werden im Verlauf der Erkrankung dement.

Die Demenz äußert sich durch eine Desorientierung, Halluzinationen und auch durch ein nachlassendes Gedächtnis.

Polygene Erkrankungen

So genannte polygene Erkrankungen stellen eine weitere Form der Erbkrankheiten dar. Bei diesen Erkrankungen ist nicht nur ein Gen beteiligt, sondern mehrere. Oft brechen die Erkrankungen nur dann aus, wenn zusätzlich bestimmte Umwelteinflüsse hinzukommen.

Diabetes

Diabetes mellitus zählt beispielsweise zu den polygenen Erkrankungen. Der Diabetes mellitus Typ II tritt im Erwachsenenalter auf und wird auch als Zuckerkrankheit bezeichnet.

Die Betroffenen haben hier einen erhöhten Blutzuckerspiegel. Dies äußert sich dadurch, dass sich die Patienten

• müde
• sehr durstig und
• hungrig fühlen.
• Die Haut juckt und
• die Patienten müssen häufig Wasserlassen.

Diagnose

Die Erkrankungen, die bereits im Säuglingsalter zu Symptomen führen, werden in der Regel direkt nach der Geburt bei der ersten Vorsorgeuntersuchung durch einen Kinderarzt diagnostiziert. Erkrankungen wie Diabetes mellitus, die erst im Erwachsenenalter auftreten, werden jedoch meist vom Hausarzt erkannt.

Trisomie 21

Die Trisomie 21 gehört zu den Erbkrankheiten, die bereits bei Säuglingen bestehen. Oftmals wird die Diagnose bereits in der Schwangerschaft gestellt. Durch vorgeburtliche Untersuchungen kann hier eine verdickte Nackenfalte diagnostiziert werden, was oftmals auf ein Down-Syndrom hinweist. Im Rahmen weitergehender Untersuchungen wie zum Beispiel einer Fruchtwasseruntersuchung kann eine genauere Diagnose gestellt werden.

Albinismus

Albinismus wird je nach Ausprägung der Erkrankung ebenfalls im Säuglingsalter oder erst im Kleinkindalter diagnostiziert. Eine umfassende Diagnostik findet hier beim Augenarzt statt, in dem er die Augen auf ihre Sehfähigkeit überprüft. Da bei Patienten mit Albinismus die Haut sehr empfindlich ist, erfolgt auch eine Behandlung beim Hautarzt.

Bluterkrankheit

Die Bluterkrankheit wird meist im Säuglingsalter von etwa einem halben Jahr diagnostiziert. In diesem Alter werden die Kinder mobil und die blauen Flecken zeigen sich vermehrt. Vermutet der Kinderarzt eine Bluterkrankheit, wird er dem Kind Blut abnehmen und die Gerinnungswerte untersuchen lassen.

Chorea Huntington

Chorea Huntington wird meist erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Im Rahmen einer Computertomografie, eines EEGs oder weiterer Untersuchungen können hier Veränderungen an den Nerven im Gehirn diagnostiziert werden. Zusätzlich wird dem Patienten auch Blut abgenommen und die DNA untersucht.

Diabetes mellitus

Diabetes mellitus wird im Rahmen einer Blutuntersuchung sowie durch die Untersuchung des Urins diagnostiziert. Die Blutabnahme erfolgt sowohl nüchtern vor dem Frühstück als auch mehrmals am Tag.

Die Zuckerwerte sind hier bei Diabetes stark erhöht. Auch im Urin befindet sich eine erhöhte Zuckerkonzentration.

Behandlung

Trisomie 21

Bei der Trisomie 21 müssen nur die Symptome wie Seh- und Hörstörungen, Herzfehler usw. behandelt werden. Die Patienten erhalten Sehhilfen in ihrer Stärke sowie Hörgeräte. Der Herzfehler wird meist direkt nach der Geburt operiert.

Albinismus

Patienten mit Albinismus erhalten ebenfalls eine Sehhilfe in ihrer Stärke. Zusätzlich müssen sie krankheitsbedingt stark auf ihre Hautpflege achten, um einem Hautkrebs vorzubeugen.

Bluterkrankheit und Chorea Huntington

Patienten mit der Bluterkrankheit erhalten mehrmals wöchentlich Gerinnungsfaktoren gespritzt. Betroffene mit Chorea Huntington sollten flüssige Nahrung zu sich nehmen, um diese leicht schlucken zu können. Neben bestimmten Medikamenten erhalten die Patienten auch Physiotherapie, um die Muskeln so lange wie möglich zu trainieren.

Diabetes

Diabetes mellitus wird durch Tabletten oder das Spritzen von Insulin behandelt. Die Patienten müssen dazu regelmäßig ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren.