Galaktosämie
Als Galaktosämie bezeichnet man eine seltene Stoffwechselstörung. Dabei befindet sich zu viel Galaktose im menschlichen Blut.
Spricht man von Galaktosämie, ist damit ein angeborener Enzymdefekt gemeint. Durch diesen Defekt ist der Organismus nicht in der Lage, den Zucker Galaktose richtig zu verwerten.
Bei Galaktose handelt es sich um eine chemische Verbindung, die zur Gruppe der Einfachzucker (Monosaccharide) gehört. Galaktose ist auch in diversen Nahrungsmitteln enthalten. Hauptquelle des Zuckers ist jedoch Laktose (Milchzucker), die in Milchprodukten zu finden ist.
Entstehung der Galaktosämie
In der Schleimhaut des Dünndarms findet die Spaltung von Laktose in Galaktose statt. Zu Galaktosämie kommt es, wenn bei einem Menschen das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) fehlt.
Aufgrund dieses Enzymdefekts kann die Galaktose nicht in Glukose umgesetzt werden. Glukose ist jedoch der wichtigste Energielieferant des Organismus.
Normalerweise erfolgt der Stoffwechselweg in der Leber. Bei einer Galaktosämie kommt es dagegen zur vermehrten Entstehung von Stoffwechselzwischenprodukten, die man auch als Metabolite bezeichnet. Da sich die Metabolite und auch die Galaktose anstauen, werden verschiedene Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt.
Allerdings ist Galaktosämie eine Krankheit, die nur sehr selten auftritt. In Deutschland leidet von 40.000 Kindern eines unter diesem Enzymdefekt.
Neben GALT sind auch die GAL-Kinase (GALK) sowie die GAL-Epimerase (GALE) für den Galaktosestoffwechsel von Bedeutung. Doch nur wenn ein GALT-Mangel vorliegt, kommt es zu dem Krankheitsbild.
Trotzdem werden sie oft auch zur Galaktosämie gezählt, da sie mit dem Abbau von Galaktose in Zusammenhang stehen. Für die notwendige Abgrenzung des Begriffs wird die Galaktosämie häufig als klassische Galaktosämie bezeichnet.
Ursachen
Verursacht wird Galaktosämie durch die Mutation des GALT-Gens. Zur Erkrankung kommt es aber nur bei Kindern, denen das defekte Gen von beiden Eltern vererbt wurde.
Wird die Genveränderung hingegen nur von einem Elternteil weitergegeben, reicht die Produktion des Enzyms aus, sodass es bei diesen Kindern nicht zum Ausbruch der Stoffwechselkrankheit kommt. Allerdings können die Betroffenen den Gendefekt wiederum ihren Kindern vererben.
Symptome
Zu Beschwerden kommt es bei einer Galaktosämie oftmals schon bei Neugeborenen in der ersten bis zweiten Lebenswoche. Das liegt daran, dass die Muttermilch Laktose enthält, die im Normfall zu Galaktose umgewandet wird.
Babys die Galaktosämie haben, nehmen nicht gerne Milch zu sich und leiden zudem unter Übelkeit und Erbrechen. Außerdem sind sie auffallend lethargisch.
Da auch die Leber in Mitleidenschaft gezogen wird, tritt häufig Gelbsucht auf. Des Weiteren kommt es zu Problemen bei der Bildung von Blutgerinnungsfaktoren und Antikörpern, was unstillbare Blutungen sowie eine Blutvergiftung zur Folge haben kann. Für die erkrankten Babys besteht Lebensgefahr, wenn die Zufuhr von Galaktose über die Muttermilch nicht rasch unterbrochen wird.
Diagnose
Diagnostizieren lässt sich Galaktosämie durch einen Bluttest. Da ein solcher Test in Deutschland zu den gesetzlich festgelegten Untersuchungen gehört und kurz nach der Geburt routinemäßig stattfindet, ist es kaum möglich, die gefährliche Stoffwechselkrankheit zu übersehen. Für diesen Test entnimmt man den Neugeborenen etwas Blut aus der Ferse und lässt es in einem speziellen Laboratorium untersuchen.
Behandlung
Die Ursachen der Galaktosämie können nicht behandelt werden. Da es sich um eine chronische Stoffwechselstörung handelt, müssen die Betroffenen ihr ganzes Leben lang auf galaktosehaltige und laktosehaltige Lebensmittel weitgehend verzichten, was jedoch kaum möglich ist, da unzählige Nahrungsmittel Galaktose enthalten.
Doch selbst bei einer strikt eingehaltenen Diät besteht das Risiko, dass Organschäden auftreten, da der Körper eine gewisse Menge an Galaktose selbst produziert. Deswegen sind regelmäßige medizinische Kontrolluntersuchungen erforderlich, bei denen man unter anderem die Leber- und Nierenwerte überprüft. Auch die Augen müssen untersucht werden, denn die Ablagerung von toxischen Stoffwechselprodukten hat oftmals eine Linsentrübung zur Folge.
- Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
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