Hämochromatose - Ursachen, Symptome und Behandlung
Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der eine erhöhte Eisenaufnahme im oberen Dünndarmbereich vorliegt. Bei der sekundären Hämochromatose stellen unterschiedliche Erbkrankheiten oder beispielsweise Alkoholabhängigkeit die Ursache dar. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt, können die Patienten ein normales Leben führen. Informieren Sie sich hier ausführlich über die Ursachen, Symptome und Behandlung einer Hämochromatose.
Krankheitsbild
Bei einer Hämochromatose liegt eine erhöhte Eisenaufnahme im oberen Bereich des Dünndarms vor. Während der Normwert von Eisen zwischen 2 bis 6 g beträgt, kann die Menge bei Vorliegen einer Hämochromatose auf bis zu 80 g ansteigen.
Innerhalb von Jahren kann dieser hohe Eisengehalt verschiedene Organe schädigen, darunter
Ursachen
Bei der Hämochromatose lagert sich Eisen in Organen des menschlichen Körpers, besonders in der Leber, ab. Im Körper der Patienten befindet sich zuviel Eisen, das der Körper nicht mehr verarbeiten kann.
Formen
Bei der Erkrankung unterscheidet man zwischen der primären Hämochromatose und der sekundären Hämochromatose.
Primäre Hämochromatose
Die Erkrankung ist in den meisten Fällen genetisch bedingt und wird somit vererbt. Die Hämochromatose stellt die häufigste Erbkrankheit dar. Bei der autosomalen Form ist der Gendefekt nicht geschlechtsgebunden, während die rezessive Form nur dann entsteht, wenn beide Elternteile den Defekt in sich tragen und an den Nachwuchs eitergeben.
Bei Männern wird die Erkrankung meist im Alter von zwanzig bis vierzig Jahren diagnostiziert, bei Frauen erst Jahre später nach den Wechseljahren. Frauen benötigen in jungen Jahren durch Schwangerschaften und die monatlichen Menstruationsblutungen wesentlich mehr Eisen als Männer, so dass das im Körper vorhandene überschüssige Eisen teilweise aufgebraucht werden kann und die Symptome erst später bemerkt werden.
Sekundäre Hämochromatose
Die sekundäre Hämochromatose ist nicht auf einen Gendefekt zurück zu führen. Stattdessen kommen Faktoren wie Alkoholabhängigkeit, häufige Bluttransfusionen oder auch verschiedene Erkrankungen wie
- Hepatitis B oder C
- eine hämolytische Anämie oder
- eine krankheitsbedingte hohe Lichtempfindlichkeit der Haut
als Auslöser in Frage.
Verlauf
Wird die Krankheit nicht erkannt, versterben die Patienten daran. Folge der Hämochromatose bzw. der Eisenablagerung in verschiedenen Organen sind Erkrankungen wie
usw. Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt und behandelt, haben die Patienten eine normale Lebenserwartung. Beginnt eine Behandlung hingegen erst in dem Stadium, in dem sich schon Folgeerkrankungen wie eine Leberzirrhose gebildet haben, ist eine Heilung nicht mehr möglich.
Symptome
Patienten mit einer Hämochromatose fühlen sich ausgesprochen müde und schlapp. Sie erkranken häufig an Infekten, sind depressiv und leicht reizbar.
Die Patienten leiden unter Haarausfall und bekommen früh graue Haare. Die Hämochromatose äußert sich bei den Patienten durch Kurzatmigkeit und Schmerzen im rechten Bauchbereich. Auch die Gelenke im Körper bereiten den Patienten Schmerzen.
Die Haut der Betroffenen ist bräunlich und hat rote Flecken. Die Krankheit hat oftmals auch eine Impotenz zur Folge. Zusätzlich verlieren die Patienten auch an Gewicht.
Patientinnen bemerken auch ein Ausbleiben ihrer Regelblutung. Zusätzlich kann es zu
- Diabetes
- Herzrhythmusstörungen und
- Herzinsuffizienz
kommen.
Diagnose
Wenn ein Patient diese Symptome schildert, führt der Arzt im ersten Schritt seiner Diagnostik eine körperliche Untersuchung durch. Beim Abtasten des Bauches fällt oftmals eine vergrößerte Leber zum Beispiel aufgrund einer Leberzirrhose auf. Zusätzlich kann der Arzt beim Abhören mit dem Stethoskop auch einen unregelmäßigen Herzschlag diagnostizieren.
In jedem Fall erfolgt anschließend eine Blutuntersuchung. Neben den allgemeinen Blutwerten werden auch spezielle Eisenwerte untersucht.
Das so genannte Ferritin ist bei Hämochromatose-Patienten deutlich erhöht. Da die meisten Patienten zusätzlich auch einen Diabetes mellitus haben, sind auch die Blutzuckerwerte deutlich erhöht.
Oftmals wird auch eine Gewebeprobe der Leber entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Statt dieser Untersuchung erfolgt häufig auch eine spezielle genetische Untersuchung aus dem Blut. Im Rahmen dieser speziellen genetischen Blutuntersuchung erübrigt sich oftmals die Leberbiopsie.
Abschließend wird meist auch eine Computertomografieaufnahme angefertigt. Hier kann der Arzt feststellen, ob und wie viel Eisen sich in der Leber befindet.
Behandlung
Primäre Hämochromatose
Da der Körper von Patienten mit einer Hämochromatose zu viel Eisen enthält, muss dieses Zuviel aus dem Körper wieder entfernt werden. Dies geschieht im Rahmen einer so genannten Aderlasstherapie.
Die Patienten müssen sich dazu zu Beginn der Behandlung ein oder zweimal in der Woche einen halben Liter Blut abnehmen lassen. Dem kranken Körper wird so das Eisen entzogen.
Dieser Aderlass wird so lange durchgeführt, bis der Eisenwert im Blut einen bestimmten Wert erreicht hat. Dies dauert meist mindestens ein Jahr. Dann genügt es jedoch, wenn die Patienten nur noch vierteljährlich diese Behandlung durchführen lassen.
Dies muss jedoch lebenslang erfolgen. Die Patienten sollten keinen Alkohol trinken und sich eisenarm ernähren. In einigen Fällen, wenn die Krankheit zu spät erkannt wurde und bereits eine schwere Leberzirrhose vorliegt, muss eine Lebertransplantation erfolgen.
Sekundäre Hämochromatose
Bei der Behandlung der sekundären Form kommt es vor allen Dingen darauf an, die ursächliche Erkrankung behandeln zu lassen. Zusätzlich werden spezielle Medikamente verabreicht, die zu einer vermehrten Eisenausscheidung führen. Als Wirkstoff kommt dabei beispielsweise Deferoxamin zur Anwendung.
Vorbeugung
Vorbeugen kann man der Erbkrankheit nur insofern, dass sich Paare mit Kinderwunsch vor Planung einer Schwangerschaft über das Risiko informieren, diese Krankheit auf das Kind zu übertragen. Ärzte können dies mit Hilfe genetischer Tests errechnen.
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- Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
- Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
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