Phenylketonurie - Ursachen, Symptome und Behandlung

Krankheitsbild

Bei der Phenylketonurie (PKU), auch Fölling-Krankheit oder Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie genannt, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung. Dabei kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, was zur Entstehung von Phenylacetat, Phenylpyruvat oder Phenyllactat führt. Unbehandelt kann es zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen kommen.

Erkennen lässt sich die Erkrankung durch eine einfache Untersuchung bereits bei Neugeborenen. Wird frühzeitig auf eine spezielle eiweißarme Diät geachtet, können die Symptome verhindert werden. Die Diät sollte jedoch bestenfalls lebenslang eingehalten werden.

Verlauf

Da die Krankheit in der Regel bereits spätestens bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung festgestellt wird, kann sie gut behandelt werden. Da die für die Krankheit ausschlaggebende Aminosäure jedoch in fast allen Lebensmitteln enthalten ist, müssen die Patienten eine spezielle Diät einhalten, um ein normales Leben führen zu können.

Mit einer entsprechenden Ernährung verläuft die Entwicklung der Kinder völlig normal und die Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Patienten mit Phenylketonurie müssen jedoch bei Kinderwunsch immer darauf achten, dass sie die Krankheit weiter vererben können.

Symptome

Da es sich bei der Phenylketonurie um eine angeborene Erkrankung handelt, leiden bereits Säuglinge darunter. Die Krankheit beginnt jedoch erst bei Babys im Alter von drei bis vier Monaten. Davor zeigen sich noch keinerlei Symptome.

Die Babys

• spucken viel und
• wachsen nicht mehr richtig.
• Auch die Motorik entwickelt sich nicht altersgerecht weiter.

Man erkennt erkrankte Babys auch daran, dass sie äußerst unruhig sind und zu epileptischen Anfällen neigen. Zusätzlich riechen die Babys auch anders als gesunde Babys.

Der Geruch ähnelt dem Geruch eines Nagellackentferners. Im Verlauf der Erkrankung bilden sich auf der Haut Veränderungen, die aussehen wie Ekzeme.

Wird die Krankheit nicht behandelt, entwickelt sich daraus eine schwere geistige Behinderung mit der Folge, dass sich daraus eine Demenz entwickelt.

Auch äußerlich unterscheiden sich die erkrankten Kinder häufig von gesunden Kindern: Die Kinder haben weißblonde Haare und auffallend weiße Haut.

Diagnose

Die Diagnose wird von einem Kinderarzt gestellt, da die Krankheit angeboren ist. Im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung etwa um den dritten bis zehnten Lebenstag herum wird das Neugeborene nochmals eingehend untersucht.

Dabei werden verschiedene Bluttests durchgeführt, unter anderem auch der Test auf die angeborene Erkrankung Phenylketonurie. Diese frühzeitige Diagnose ist wichtig, um umgehend eine Behandlung einleiten zu können.

Gängig ist die Tandem-Massenspektrometrie, bei der es möglich ist, schon das Blut des Neugeborenen innerhalb weniger Minuten auf zahlreiche mögliche Erkrankungen hin zu untersuchen. Im Rahmen des Guthrie-Tests wird dem Baby Blut aus der Ferse abgenommen.

Allerdings hat dieser Test den Nachteil, dass die Untersuchungsergebnisse erst nach etwa fünf Tagen vorliegen. Zudem kann eine mögliche Antibiotikabehandlung des Kindes oder die Ernährung das Ergebnis verfälschen.

Vorgeburtliche Diagnose

Ist den werdenden Eltern bereits bekannt, dass in ihrer Familie Fälle von PKU (Phenylketonurie) vorkommen, so kann auch eine vorgeburtliche Diagnostik erfolgen. Im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung entnimmt der Frauenarzt bei der schwangeren Frau eine gewisse Menge Fruchtwasser. Dieses wird dann auf DNA untersucht und gegebenenfalls die Diagnose Phenylketonurie noch vor der Entbindung gestellt.

Behandlung

Auch wenn die angeborene Krankheit nicht heilbar ist, so können die Patienten mit der entsprechenden Therapie dennoch ein weitgehend normales Leben führen. Wichtigster Punkt der Therapie besteht darin, auf eine spezielle Diät zu achten und die Enzyme mit der Nahrung zuzuführen, die der Körper aufgrund der Erkrankung nicht selbst bilden kann.

Entsprechende Produkte werden speziell für Patienten mit Phenylketonurie hergestellt. Die Patienten müssen diese Diät ein Leben lang einhalten.

Besonders wichtig ist dies jedoch für Kinder bis zum Kindergartenalter, da sonst ihre Entwicklung stark darunter leiden kann. Säuglinge erhalten eine spezielle Milchnahrung, von Stillen wird hier abgeraten.

Betreuung von schwangeren Patientinnen

Frauen, die schwanger sind, müssen besonders umfassend betreut werden. Hier muss regelmäßig Blut abgenommen werden und die Werte konsequent kontrolliert werden. Schwangere müssen zudem eine noch strengere Diät einhalten als andere Patienten. Anderenfalls kann eine Fehlgeburt oder Behinderung des ungeborenen Babys drohen.