Prader-Willi-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung

Krankheitsbild

Beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) handelt es sich um eine Behinderung, die auf dem beschädigten Chromosom 15 beruht; hier liegt eine angeborene Genmutation vor. Die Auswirkungen ist eine Funktionsstörung des Zwischenhirns, die sich in kognitiven, stoffwechselbezogenen und körperlichen Symptomen zeigt. Andere Bezeichnungen für die Erkrankung sind

• Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom
• Urban-Rogers-Meyer-Syndrom und
• Urban-Syndrom.

Verlauf

Die meisten Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen keine normale Lebenserwartung. Dies liegt jedoch hauptsächlich an den zahlreichen Begleiterkrankungen, die die Krankheit mit sich bringt.

Während der Hormonmangel im Körper noch gut behandelt werden kann, können Krankheiten wie die Zuckerkrankheit oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen zum Tode führen. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom leiden meist unter Unfruchtbarkeit, die auch nicht behandelt werden kann.

Symptome

Babyalter

Da das Prader-Willi-Syndrom angeboren ist, kann man bereits bei noch ungeborenen Babys im Mutterleib erste Symptome der Krankheit erkennen: Die Babys bewegen sich im Bauch der Mutter weniger als andere gesunde Kinder. Dies kann auch die Mutter spüren.

Ist das Baby dann geboren, bewegt es sich auch dann weniger als gesunde Babys, da die Muskeln wesentlich schlaffer sind. Zusätzlich trinken die Babys nur äußerst schlecht, da sie nicht richtig saugen können. Dies hat zur Folge, dass die Babys oft künstlich ernährt werden müssen.

Oftmals zeigt sich das Prader-Willi-Syndrom auch durch eine Geschlechtsanomalie, die teilweise bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden kann. Die Babys sind insgesamt ruhiger als andere Kinder und schlafen sehr viel.

Kindesalter

Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich das Kind langsamer als andere gesunde Kinder. Auch die geistige Entwicklung bleibt zurück. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom essen zwar dann normal, haben jedoch starkes Übergewicht, da sie ständig Hunger haben.

Das Hungergefühl kann auch nicht kontrolliert werden. Weiteres Symptom der Krankheit ist eine Kleinwüchsigkeit, die sich auch durch extrem kleine Füße und Hände äußert.

Pubertät

Die körperlichen Veränderungen während der Pubertät sehen bei Kindern und Jugendlichen mit dem Prader-Willi-Syndrom unterschiedlich aus. Teilweise bekommen die jungen Frauen erst im Erwachsenenalter ihre erste Regelblutung und Körperbehaarung. In der Pubertät nehmen die meisten Patienten wieder an Gewicht ab, so dass sich das zuvor bestehende starke Übergewicht ein wenig ausgleichen kann.

Erwachsene

Viele Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom sind unfruchtbar und können somit keine Kinder bekommen bzw. zeugen. Im Laufe ihres Lebens leiden viele Patienten unter Osteoporose, was sich durch häufige Knochenbrüche äußert.

Neben diesen Symptomen zeigt sich das Prader-Willi-Syndrom durch Begleiterkrankungen wie Diabetes, Schielen oder eine Schilddrüsenerkrankung. Ein ungewöhnliches Symptom besteht darin, dass die Patienten verdorbene Nahrungsmittel oder noch nicht aufgetaute Lebensmittel verzehren. Ihr Essverhalten ist somit auch krankhaft gestört.

Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel entweder noch während der Schwangerschaft oder im Säuglingsalter gestellt. Der Kinderarzt entnimmt ein wenig Blut und prüft, ob Veränderungen an den Chromosomen festzustellen sind.

Da das Prader-Willi-Syndrom eine angeborene Erkrankung ist, können hier entsprechende Chromosomenveränderungen diagnostiziert werden. Zusätzlich werden weitere Werte im Blut bestimmt, wie zum Beispiel die Schilddrüsenwerte oder auch bestimmte Hormonwerte.

Patienten mit Prader-Willi-Syndrom müssen auch nach Diagnosenstellung noch ärztlich überwacht werden, um Folgeerkrankungen rechtzeitig diagnostizieren zu können. Der Arzt

• führt dazu weitere Untersuchungen wie zum Beispiel einen Ultraschall der Organe und der Schilddrüse durch,
• kontrolliert regelmäßig Blutzucker
• macht ein EKG und
• misst den Blutdruck usw.

Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms lässt sich auch anhand bestimmter Haupt- und Nebenkriterien bestimmen. Dabei müssen Betroffene unter drei Jahren mindestens fünf (davon mindestens vier Hauptkriterien), ältere Patienten insgesamt mindestens acht (davon mindestens fünf Hauptkriterien) erfüllen.

Zu den Hauptkriterien zählen:

• Fütterungsprobleme
• muskuläre Hypotonie
• typische Gesichtsmerkmale (mandelförmige Augen, herabgezogene Mundwinkel, Dolichocephalie)
• eine enorme Gewichtszunahme nach dem ersten Lebensjahr
• Kleinwüchsigkeit
• Hypopigmentierung
• ein übermäßig großer Appetit
• Entwicklungsverzögerungen
• Hypogonadismus (eine Funktionsstörung der Hoden)
• eine Mutation des 15. Chromosoms

Als Nebenkriterien gelten:

• Verhaltensauffälligkeiten
• verminderte Kindsbewegungen während der Schwangerschaft
• Fehlsichtigkeit
• Schlafapnoen
• zäher Speichel
• übermäßiges Hautkratzen
• kleine Hände und Füße
• Artikulationsprobleme

Behandlung

Medikamente zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms gibt es nicht. Die Ärzte können daher nur die Symptome der Krankheit behandeln und lindern.

Da die Patienten krankheitsbedingt unter starkem Übergewicht leiden, besteht ein Teil der Therapie in der Gewichtsreduktion. Dies kann auch schwere Folgeerkrankungen vermeiden.

Zusätzlich erhalten die Patienten frühzeitig Medikamente zum Ausgleich des bestehenden Hormonmangels. Beispielsweise verordnen die Ärzte Wachstumshormone, um den Kleinwuchs auszugleichen.

Auch gegen andere Symptome können Medikamente verordnet werden, die die Krankheit jedoch nur lindern können, niemals heilen. Im Kindesalter erhalten die kleinen Patienten logopädische Behandlungen sowie Krankengymnastik.