Stoffwechselstörungen - Ursachen, Symptome und Behandlung

Krankheitsbild

Bei Stoffwechselstörungen oder auch Stoffwechselanomalien handelt es sich um Abweichungen der normalen Stoffwechselvorgänge. Stoffwechselstörungen können sowohl angeboren als auch im Laufe des Lebens erworben sein. Somit leiden sowohl Neugeborene als auch ältere Menschen darunter.

Dabei können Störungen im

• Fettstoffwechsel
• Eiweiß- und Aminosäurenstoffwechsel
• Mineralstoffwechsel sowie
• Kohlenhydratstoffwechsel

vorliegen. Mögliche Kennzeichen sind

• Defekte beim Substanzen-Transport
• die Speicherung von Stoffwechselprodukten
• die Produktion ungewöhnlicher Metaboliten
• die Ernöhung von Stoffwechselzwischenprodukten.

Zu den bekanntesten Stoffwechselstörungen gehören

• die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus
• die Hypercholesterinämie und
• die Gicht,

die hier auch näher beschrieben werden.

Ebenfalls zu den Stoffwechselstörungen gehören:

• Schilddrüsenunter- und Schilddrüsenüberfunktion
• Metabolisches Syndrom
• die Bauchspeicheldrüsenentzündung
• Morbus Gaucher
• das Cushing-Syndrom
• die Porphyrie
• die Galaktosämie
• die Hypertriglyzeridämie
• das adrenogenitale Syndrom (AGS)
• ein Alpha-1-Antitrypsinmangel
• die Glutarazidurie
• die Hypophosphatasie
• das Lesch-Nyhan-Syndrom

Verlauf

Diabetes

Patienten mit Diabetes müssen meist mehrmals täglich ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren und entweder Tabletten einnehmen oder Insulin spritzen. In vielen Fällen muss dies lebenslang erfolgen. Zusätzlich müssen sich die Patienten regelmäßig ärztlich untersuchen lassen.

Im Verlauf der Krankheit können sich weitere schwerer Erkrankungen wie zum Beispiel ein Herzinfarkt entwickeln. Auch Augenerkrankungen sind häufig die Folge. Diabetiker, die ernsthaft mit ihrer Krankheit umgehen, können jedoch ein weitgehend normales Leben führen.

Hypercholesterinämie

Patienten mit einer Hypercholesterinämie müssen durch Ernährungsumstellung und Umstellung ihrer Lebensgewohnheiten erreichen, dass der Cholesterinspiegel im Blut gesenkt wird.

Ist die Krankheit angeboren oder reichen eigene Maßnahmen zur Verbesserung der Blutwerte nicht aus, so werden Medikamente verordnet. Eine Hypercholesterinämie birgt ein hohes Risiko für Folgeerkrankungen wie zum Beispiel einen Herzinfarkt.

Gicht

Wenn die Gicht ärztlich behandelt wird, bestehen meist gute Heilungschancen. Anderenfalls kann es auch zu schweren Folgeerkrankungen wie Nierenschäden führen. Die Folge kann sein, dass die Nieren nicht mehr arbeiten und der Patient von der Dialyse abhängig ist. Unabhängig davon treten ohne Behandlung vermehrt Gichtanfälle auf, die letztlich zu einer Gelenkverformung führen.

Symptome

Diabetes

Der Diabetes mellitus ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels. Man unterscheidet den Typ I-Diabetes vom Typ II-Diabetes. Der Diabetes mellitus Typ I ist angeboren und verursacht, ebenso wie der im Laufe des Lebens erworbene Typ II anfangs keine Beschwerden.

Wenn die Patienten Symptome bemerken, fühlen sie sich äußerst müde und abgeschlagen und leiden unter einem unstillbaren Durst. Zusätzlich haben sie regelmäßige Heißhungerattacken.

Die Patienten spüren einen Juckreiz auf der Haut und müssen häufig zur Toilette. Beim Typ I-Diabetes treten die Symptome wesentlicher heftiger auf als beim so genannten Altersdiabetes.

Hypercholesterinämie

Unter einer Hypercholesterinämie versteht man einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut. Die Krankheit ist somit eine Fettstoffwechselstörung.

Den zu hohen Cholesterinspiegel spüren die Patienten nicht, da er keinerlei Beschwerden verursacht. Daraus können sich jedoch schwerwiegende Erkrankungen entwickeln wie zum Beispiel eine Arterienverkalkung oder ein Herzinfarkt.

Gicht

Die Gicht ist ebenfalls eine Stoffwechselerkrankung. Hier sind die Harnsäurewerte im Blut deutlich erhöht, was zu Beginn noch keine Beschwerden verursacht. Irgendwann leiden die Patienten jedoch unter einem Gichtanfall, der meistens mit großen Schmerzen im großen Zeh einhergeht.

Das Gelenk wird rot und dick und ermöglicht den Patienten keinen normalen Gang mehr. Ohne Behandlung tritt jederzeit wieder ein Gichtanfall auf und kann schließlich zu einer Veränderung der Gelenke führen.

Diagnose

Angeborene Stoffwechselerkrankungen werden meist von einem Kinderarzt diagnostiziert. Andere, so genannte erworbene Erkrankungen, entstehen meist erst im Erwachsenenalter und werden daher vom Hausarzt festgestellt.

Diabetes

Wichtiges Untersuchungsmittel bei Stoffwechselstörungen stellt das Blut dar. Patienten mit einem Diabetes mellitus leiden unter erhöhten Blutzuckerwerten, Patienten mit einer Hypercholesterinämie unter einem zu hohen Cholesterinwert und Gichtpatienten unter zu hohen Harnsäurewerten.

Besteht der Verdacht auf einen Diabetes mellitus, untersucht der Arzt auch den Urin. Ab einer gewissen Höhe des Glucosewertes ist auch im Urin Zucker zu finden.

Für die endgültige Diagnosestellung eines Diabetes wird ein so genannter Glucosetoleranztest durchgeführt. Dazu wird dem Patienten zuerst im nüchternen Zustand Blut abgenommen. Anschließend muss eine Zuckerlösung getrunken werden und das Blut wird nochmals in verschiedenen Abständen untersucht.

Hypercholesterinämie

Eine Hypercholesterinämie wird häufig im Rahmen einer Routineuntersuchung festgestellt. Der Arzt untersucht dann zusätzlich zum Gesamtcholesterin auch noch das HDL- und LDL-Cholesterin sowie die so genannten Triglyzeride. Sind diese im nüchternen Zustand dauerhaft erhöht, steht die Diagnose Hypercholesterinämie fest.

Gicht

Die Gicht diagnostiziert der Arzt anhand des für die Krankheit typischen geschwollenen Gelenkes. Die Blutuntersuchung sichert den Diagnosenverdacht ab, wenn die Harnsäurewerte deutlich erhöht sind.

Behandlung

Diabetes

Patienten mit einem Typ I-Diabetes müssen sich lebenslang spritzen, während Typ II-Diabetiker häufig ihre Krankheit durch eine Umstellung ihrer Ernährung in den Griff bekommen können. Die Patienten müssen sich ausreichend bewegen und ausgewogen ernähren. Kohlenhydrate sollten dabei möglichst wenige verzehrt werden.

Helfen diese Maßnahmen nicht aus, müssen Typ II-Diabetiker Tabletten einnehmen oder Insulin spritzen. Um die richtige Menge Insulin spritzen zu können, müssen die Diabetiker regelmäßig selbst ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren. Die Patienten nehmen dazu zu Beginn und auch danach in regelmäßigen Abständen an Diabetikerschulungen in Arztpraxen oder Krankenhäusern teil, um das Leben mit Diabetes zu erlernen.

Hypercholesterinämie

Auch bei der Hypercholesterinämie müssen die Patienten ihre Ernährung umstellen und weniger Fette zu sich nehmen. Zusätzlich muss auf ausreichende Bewegung geachtet werden. Helfen diese Maßnahmen nicht, verordnet der Arzt Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels.

Gicht

Patienten mit einem akuten Gichtanfall erhalten Medikamente zur Linderung der Schmerzen. Die Patienten müssen zusätzlich viel trinken und das geschwollene Gelenk schonen.

Wenn der akute Gichtanfall abgeklungen ist, müssen die der Krankheit zugrunde liegenden hohen Harnsäurewerte im Blut gesenkt werden. Dies wird zum Beispiel erreicht durch Verzicht auf Kaffee und Alkohol sowie durch den Verzicht auf Fleisch (zum Beispiel Innereien) und bestimmte Fischsorten (zum Beispiel Sprotten). Hilft diese Ernährungsumstellung nicht in ausreichendem Maße, so werden entsprechende Medikamente verordnet.