Ersttrimesterscreening - Funktion und Ablauf
Beim Ersttrimesterscreening handelt es sich um eine Methode der Pränataldiagnostik. Es dient dazu, chromosomale Anomalien des ungeborenen Kindes festzustellen.
Das Ersttrimesterscreening, auch First-Trimester-Screening genannt, zählt zur Pränataldiagnostik und wird zum Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, also dem ersten Trimester, durchgeführt. Die Untersuchungsmethode ist weitgehend frei von Risiken.
Ziel und Zweck des Ersttrimesterscreenings
Mithilfe des Ersttrimesterscreenings ist eine Einschätzung von chromosomalen Anomalien beim ungeborenen Kind möglich. Dazu gehört vor allem die Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom oder Mongolismus bekannt ist.
Ein fester Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge ist das Ersttrimesterscreening allerdings nicht. Daher kommen die gesetzlichen Krankenkassen auch nicht für die Kosten der Untersuchung auf.
Die Durchführung eines Ersttrimesterscreenings findet in der Regel zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt. Dabei werden eine Blutuntersuchung sowie eine Nackentransparenzmessung vorgenommen.
Blutuntersuchung
Die Blutuntersuchung der schwangeren Frau dient dazu, bestimmte schwangerschaftsbedingte Eiweißkörper festzustellen. Dabei handelt es sich um PAPP-A sowie freies ß-HCG. Zu diesem Zweck nimmt man der Schwangeren etwas Blut ab und lässt es in einem Labor untersuchen.
Liegt bei einem Baby ein Down-Syndrom vor, sinkt der PAPP-A-Wert normalerweise erheblich ab. Beim ß-HCG-Wert kommt es dagegen zu einem Anstieg.
Nackentransparenzmessung
Unter einer Nackentransparenzmessung versteht man eine spezielle Ultraschalluntersuchung (Sonographie). Deren Durchführung kann zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. In diesem Zeitraum sammelt sich in der Nackengegend des ungeborenen Kindes Flüssigkeit an. Dabei handelt es sich um ein Ödem, welches der Arzt bei der Untersuchung vermisst.
Ergibt die Nackentransparenzmessung eine Vergrößerung der Nackenfalte von mehr als drei Millimetern, gilt dies als Hinweis, dass beim Kind eine chromosomale Anomalie wie Trisomie 21 besteht.
Alter der schwangeren Frau
Eine wichtige Rolle für das Ersttrimesterscreening spielt auch das Lebensalter der schwangeren Frau. So kommt es ab einem Alter von 35 Jahren zu einem erhöhten Risiko, dass eine chromosomale Anomalie auftritt.
Während bei 25-jährigen Schwangeren das Anomalierisiko 1:1350 beträgt, liegt es bei einer 35-jährigen Frau bei 1:380. Ist die Frau bei der Schwangerschaft 40 Jahre alt, beträgt der Wert sogar 1:100.
Weitere Untersuchungen
Im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings finden aber noch weitere Untersuchungen statt. So überprüft der Arzt dabei, ob eventuell körperliche Anomalien beim Baby vorliegen, wie:
- White-spots am Herzen
- Plexuszysten
- eine zu große Harnblase
- ein zu breites Nierenbecken
- zu kurze Oberschenkelknochen
- eine Anomalie am Nasenbein
Des Weiteren wird festgestellt, ob am Darm ein nicht normales Ultraschallecho besteht.
Die Werte, die man bei diesen Untersuchungen ermittelt, werden mit einem Computerprogramm berechnet und geben ebenfalls darüber Aufschluss, ob eine Chromosomenanomalie vorliegt oder nicht.
Erkennungsrate
Je mehr Faktoren in die Risikoberechnung einbezogen werden, desto besser ist die Erkennungsrate für eine Trisomie 21. Nimmt man lediglich die Blutuntersuchung der Laborwerte PAPP-A und ß-HCG oder nur eine Nackentransparenzmessung vor, lassen sich etwa 70 Prozent aller chromosomalen Anomalien korrekt erkennen oder ausschließen.
Erfolgt jedoch zusätzlich das Einbeziehen des Alters der Mutter, erhöht sich die Erkennungsquote auf 80 bis 90 Prozent. Lediglich 10 Prozent aller Chromosomenstörungen werden bei einem Ersttrimesterscreening nicht festgestellt.
Zu bedenken ist, dass es sich beim Resultat des Ersttrimesterscreenings um eine Wahrscheinlichkeitsangabe und nicht um eine Diagnose handelt.
Wird dabei ein bestimmter Testwert überschritten, können weitergehende Untersuchungen wie eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Dabei gewinnt man durch einen Eingriff Zellen des Kindes, mit denen der Arzt eine pränatale Chromosomenanalyse erstellt.
Erst mit diesen Untersuchungsmethoden lässt sich eine Chromosomenanomalie des Kindes sicher bestätigen.