Fehlbildungen bei Ungeborenen: Wie man die Gefahr verringern kann

In der Medizin versteht man unter einer Fehlbildung (Deformität) eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs oder Organsystems. Fehlbildungen können alle Körperbereiche und Organsysteme betreffen. Dabei können sie einen unterschiedlichen Schweregrad aufweisen. Der geringste Teil ist auf eine Erbgutschädigung zurückzuführen. Es gibt zahlreiche Maßnahmen, um die Gefahr einer Fehlbildung bei einem Ungeborenen verringern kann. Lesen Sie über Fehlbildungen bei Ungeborenen und wie man das Risiko verringern kann.

Von Claudia Haut

Was sind Fehlbildungen und wie entstehen sie?

Von einer Fehlbildung sprechen Mediziner dann, wenn vor der Geburt ein Organ oder ein Körperteil falsch entwickelt ist. Fehlbildungen können völlig unterschiedliche Ursachen haben. Manchmal kann auch nicht herausgefunden werden, aus welchem Grund sich die Fehlbildung entwickelt hat.

Fehlbildung aufgrund des ungesunden Lebensstils der werdenden Mutter

Die schwangere Frau hat einen großen Einfluss darauf, ob ihr Kind gesund, das heißt ohne Fehlbildungen, zur Welt kommt oder nicht. Raucht die Frau in der Schwangerschaft oder ist massivem Passivrauch ausgesetzt, so kann dies der Grund für eine Fehlbildung des Babys sein.

Gleiches gilt auch dann, wenn die Schwangere Alkohol und/oder Drogen konsumiert, egal ob diese Drogen geraucht, gespritzt oder oral eingenommen werden.

Fehlbildung aufgrund von Medikamenten und Röntgenuntersuchungen

Medikamente, die normalerweise ohne großes Nachdenken eingenommen werden, können ebenfalls die Ursache der Fehlbildungen sein. Dazu zählen Kopfschmerzmittel und andere Schmerzmittel sowie verschreibungspflichtige Medikamente wie Antibiotika und viele andere Präparate. Soweit dies möglich ist, sollten schwangere Frauen daher auf die Einnahme von Medikamenten verzichten.

Vor einer Röntgenuntersuchung wird die Patientin generell gefragt, ob sie schwanger ist. Es ist zwischenzeitlich bewiesen, dass Röntgenstrahlen schwere Fehlbildungen beim ungeborenen Baby verursachen können.

Fehlbildungen aufgrund von Erkrankungen

Auch Krankheiten, unter denen eine Frau während der Schwangerschaft leidet, können die Ursache für Fehlbildungen beim ungeborenen Baby sein. Dazu zählen zum Beispiel Viruserkrankungen wie:

Toxoplasmose

Frauen, die während der Schwangerschaft rohe Lebensmittel verzehren, können sich dadurch zum Beispiel mit Toxoplasmose infizieren. Die Folge dieser Erkrankung während der Schwangerschaft sind Fehlbildungen des Babys zum Beispiel an den Augen. Auch Gehirnschädigungen können auftreten.

Schwangere Frauen, die Kontakt mit den Ausscheidungen von Katzen haben, können sich dadurch ebenfalls mit Toxoplasmose infizieren, wenn sie die Krankheit nicht bereits einmal durchgemacht haben. Dies ist auch der Grund, weshalb Schwangere das Katzenklo lieber von anderen Personen säubern lassen sollen.

Fehlbildung aufgrund einer unüblichen Kindslage

Eine andere Ursache, wie Fehlbildungen bei einem ungeborenen Baby entstehen können, kann sein, dass das Baby in einer unüblichen Lage im Bauch der Mutter liegt. Es erhält dadurch zu wenig Sauerstoff, was Fehlbildungen verursachen kann.

Mögliche Umwelteinflüsse, die zu einer Fehlbildung führen können

Auch Umwelteinflüsse können die Ursache der Fehlbildungen sein. Frauen, die in radioaktiv verstrahlten Gebieten einiger Länder leben, müssen mit Fehlbildungen ihres Babys rechnen.

Die verschiedenen Klassifikationen der Fehlbildungen

Ein Baby kann mit unterschiedlichen Fehlbildungen geboren werden. Mediziner unterscheiden hier verschiedene Klassifikationen.

Fehlbildungen können sich aus unterschiedlichen Gründen während einer Schwangerschaft entwickeln. Teilweise können diese nach der Geburt operativ korrigiert werden, oftmals jedoch auch nicht. In etlichen Fällen sind Fehlbildungen die Ursache für eine Fehlgeburt, da das Baby nicht lebensfähig ist.

Aplasie

Man spricht von einer Fehlbildung des Körpers, wenn ein Organ fehlt. Mediziner nennen dies Aplasie.

Je nachdem, welches Organ fehlt, kann dies zu einer Fehlgeburt führen, da das Baby ohne dieses Organ nicht lebensfähig ist. Diese Art der Fehlbildung kommt jedoch nur sehr selten vor.

Hypoplasie

Ärzte sprechen von einer Hypoplasie, wenn ein Organ zwar angelegt, dieses jedoch zu klein ist.

Atresie

Als Atresie bezeichnen Ärzte eine Form der Fehlbildung, bei der Körperöffnungen oder Holorgane verschlossen sind. Dazu zählt zum Beispiel der Verschluss des Gehörgangs oder eine fehlgebildete Speiseröhre, durch die aufgenommene Nahrung nicht bis zum Magen gelangen kann. Auch diese Fehlbildung kann in vielen Fällen zu einer Fehlgeburt führen.

Dystopie

Eine weitere Form der Fehlbildung ist die Dystopie oder Heterotopie. Hier befindet sich Gewebe an einer falschen Stelle im Körper.

Dysrhaphie

Der so genannte "offene Rücken" ist eine Form der Fehlbildung, die relativ bekannt ist. Ärzte nennen sie Spina bifida und zählen sie zu den Dysrhaphien (Neuralrohrdefekte).

Fusion

Ein gesundes Baby hat zwei Nieren. Sind diese jedoch miteinander verbunden, werden sie als Hufeisennieren bezeichnet. Diese Form der Fehlbildung wird als Fusion bezeichnet.

Malrotation

Ist der Darm des Babys nicht so gebogen, wie dies sein sollte, sprechen Ärzte von einer Malrotation. Hier kann zum Beispiel die zweite und/oder dritte Drehung des Darmes fehlen und bei den Kindern nach der Geburt zu schweren Bauchschmerzen führen. Nur ein operativer Eingriff kann dies dann korrigieren.

Doppelbildung

Eine Doppelbildung ist eine weitere Form der Fehlbildung, die sich bereits im Mutterleib entwickelt. Diese tritt jedoch nur äußerst selten auf. Kleine Jungen können dann zum Beispiel mit zwei Penissen geboren werden.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Zu den bekanntesten Fehlbildungen zählt die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Eines von fünfhundert Babys kommt damit zur Welt. Hier informieren wir ausführlich über diese Fehlbildung.

Klumpfuß

Zu den Fußfehlstellungen zählt der so genannte Klumpfuß. Dabei kommt es zu Verformungen am Fuß sowie an den Zehen. Hier gehen wir auf diese Fehlbildung ein.

Fallot-Tetralogie

Auch die so genannte Fallot-Tetralogie lässt sich zu den Fehlbildungen zählen. Lungenarterie, Aorta und Herz sind dabei von Defekten betroffen. Lesen Sie hier, wie es zur Fallot-Tetralogie kommen kann.

Brachydaktylie

Bei der Brachydaktylie handelt es sich um Kurzfingrigkeit. Neben den Fingern können auch die Zehen davon betroffen sein. Es handelt sich um eine erblich bedingte Fehlbildung. Mehr zu diesem Thema erfahren Sie hier.

Diagnose - Wann erkennt man Fehlbildungen und welche Störungen lassen sich im Ultraschall feststellen?

Zahlreiche Fehlbildungen können mittels Ultraschall bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel erkannt werden. Allerdings wird diese Möglichkeit insofern erschwert, als dass es sich bei den Screening-Tests und molekular-genetischen Tests um Selbstzahlerleistungen handelt.

Über zwei Drittel schwerer Fehlbildungen und genetisch bedingten Erkrankungen würden sich Spezialisten zufolge erkennen und großteils ausschließen lassen, wäre eine frühe Diagnostik mittels Ultraschall zwischen Anfang der 12. und Ende der 14. Schwangerschaftswoche die Regel. Es handelt sich um einen Teil des Ersttrimester-Screenings.

In diesem untersucht man die Organe des Ungeborenen und misst die Nackentransparenz. Hinzu kommen Blutuntersuchungen bei der Schwangeren. Diese Maßnahmen geben Hinweise auf mögliche angeborene Erkrankungen.

Eine größere Sicherheit jedoch erhält man erst, wenn man zusätzlich um die 20. Schwangerschaftswoche herum eine umfassende Organultraschalluntersuchung vornehmen lässt. Auf diese Weise können auch Herz, Gesicht, Arme und Beine genauestens untersucht werden.

Mithilfe des Ultraschalls können Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule sowie angeborene Herzfehler erkannt werden. Gleiches gilt für Fehlbildungen an Händen und Füßen. Durch die Nackenfaltenmessung lässt sich das Risiko des Down-Syndroms einschätzen.

Was tun bei einer Fehlbildung? - Möglichkeiten der Behandlung

Kommt ein Kind mit Fehlbildungen auf die Welt, ist es für die Eltern erst einmal ein Schock. Für Fehlbildungen gibt es die unterschiedlichsten Ursachen, oft konnte die Fehlbildung schon im Mutterleib diagnostiziert werden.

Etliche Fehlbildungen können behandelt und korrigiert werden. Je nach Art der Behinderung müssen die Eltern lernen, damit zu leben.

Wenn der Frauenarzt feststellt, dass das ungeborene Baby eine Fehlbildung hat, ist dies immer ein Schock für die werdenden Eltern.

Gleiches gilt auch, wenn die Fehlbildung erst nach der Geburt diagnostiziert wird. Die Eltern fragen sich dann sofort: Kann die Fehlbildung behandelt werden? Kann mein Kind ein normales Leben führen? Wann und ob eine angeborene Fehlbildung therapiert werden kann, hängt davon ab, wo sich die Fehlbildung befindet und wie stark sie ausgeprägt ist.

Behandlung einer Fehlbildung durch Implantate, z.B. Schwerhörigkeit oder Fehlstellungen

Ein Baby, das aufgrund einer Fehlbildung schlecht hört, kann zum Beispiel mit einem speziellen Hörgerät behandelt werden.

Durch ein kleines implantiertes Gerät kann der Schall von außen nach innen geleitet werden und das Baby trotz seiner Fehlbildung hören. Babys, die eine Fehlbildung an einem Ohr haben und die Ohrmuschel entweder gänzlich fehlt oder auch nur teilweise vorhanden ist, können ebenfalls meist erfolgreich operiert werden.

Fehlt nur ein Teil der Ohrmuschel, so können die Ärzte aus einem anderen Bereich des Körpers einen winzigen Knorpel entnehmen und zusammen mit einem kleinen Stück eigene Haut die Ohrmuschel formen. Fehlt die Ohrmuschel ganz, so können auch Implantate verwendet werden.

Implantate gibt es in vielen unterschiedlichen Ausführungen. Sie können auch bei diversen Fehlstellungen oder bei Fehlen eines Beins oder Arms zur Anwendung kommen.

Behandlung einer Fehlbildung durch Operationen, z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Herzfehler

Babys, die unter einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte leiden, können ebenfalls meist erfolgreich behandelt werden. Die Lippe wird hier operativ verschlossen, eine Gaumenplatte angefertigt, der Kieferknochen stabilisiert und/oder ein ästhetisches Aussehen geformt. Meist sind dazu mehrere Eingriffe verteilt über mehrere Monate oder Jahre notwendig.

Babys, die einen angeborenen Herzfehler haben, werden oftmals kurz nach der Geburt von Kinderherzchirurgen operiert. Je nach Art des Herzfehlers benötigt das Baby zum Beispiel eine künstliche Herzklappe.

Am Herz sind viele verschiedene Fehlbildungen möglich, die alle unterschiedlich behandelt werden. Oftmals können sie auch medikamentös therapiert werden. In einigen Fällen ist eine Operation nicht notwendig, da sich der Herzfehler mit den Jahren von alleine verwächst. Ein angeborener Herzfehler bedeutet heutzutage keinesfalls, dass das Kind nicht lebensfähig ist.

Behandlung einer Fehlbildung an der Hüfte

Babys, die eine angeborene Fehlbildung der Hüfte haben, werden oft mit einer so genannten Spreizhose behandelt, bei der die Beinchen nach außen gespreizt werden und die Hüfte gestützt wird und dadurch richtig wächst.

Vorbeugung: Wie man die Gefahr von Fehlbildungen verringern kann

Gesunder Lebensstil

Eine Mangel- oder Fehlernährung der Mutter kann Fehlbildungen begünstigen. Eine richtige Ernährung in der Schwangerschaft verringert das Risiko einer frühkindlichen Fehlbildung.

Viele Krankenkassen bieten eine kostenlose Ernährungsberatung an.

Alkohol, Nikotin und Drogen meiden

Ein korrektes Verhalten während der Schwangerschaft kann Fehlbildungen verhindern. Alkoholkonsum in der Schwangerschaft gehört zu den häufigsten Ursachen für nicht genetisch bedingte Fehlbildungen beim Ungeborenen.

Auch Nikotin- und Drogenkonsum können die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.

Minderwuchs, Untergewicht, Gehirn- und Herzschäden sind einige der möglichen Konsequenzen.

Medikamente nur nach ärztlicher Absprache einnehmen

Auch bestimmte Medikamente können dafür sorgen, dass es bei dem Ungeborenen zu Fehlbildungen kommt. Deshalb sollte man in der Schwangerschaft auf Medikamente verzichten.

Eine bewusste und gesunde Lebensführung begünstigen eine gesunde Entwicklung des Kindes.

Die richtige Vorsorge

Besonders wichtig sind auch die Vorsoge- beziehungsweise Kontrolluntersuchungen beim Frauenarzt während der Schwangerschaft, diese sollten regelmäßig wahrgenommen werden. Durch Ultraschalluntersuchungen können Fehlbildungen schon frühzeitig erkannt werden.

Bewusste Ernährung

Folsäure

Eine ausreichende Versorgung mit Folsäure, auch Vitamin B9 genannt, soll das Risiko von Fehlbildungen entschieden verringern. Zum Beispiel der offene Rücken, medizinisch Spina bifida genannt, kann durch eine ausreichende Versorgung mit Folsäure verhindert werden.

Doch nicht nur Folsäure, auch andere Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente sind wichtig.

Viele Frauenärzte empfehlen den werdenden Müttern in der Schwangerschaft Nahrungsergänzungsmittel, um eine Unterversorgung auszuschließen. Für die kindliche Entwicklung sind vor allen Dingen die ersten Wochen ausschlaggebend.

Wissenschaftler aus England wollen mit ihrer Studie belegen, dass Fettreiche Ernährung zu Geburtsdefekten führen kann.

Studie zum Zusammenhang von fettreicher Nahrung und Fehlbildungen

Wissenschaftler der englischen Oxford-Universität glauben einen Zusammenhang zwischen einer Ernährung, die viele Fette beinhaltet, und dem Risiko ein Baby mit Geburtsdefekten wie zum Beispiel einem unvollständig ausgeprägten Herz oder einer offenen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auszutragen, entdeckt zu haben.

Mäusepopulation

Für ihre Untersuchungen nutzten die Forscher zwei Mäuse-Populationen, bei denen das Gen "Cited2" fehlte. Ein Fehlen dieses Genes kann zu der Ausbildung von Herzdefekten führen.

Eine der beiden Mäuse-Gruppen wurde vor und während der Schwangerschaft mit stark fettreichem Futter gefüttert. Die andere Gruppe erhielt normales Tierfutter, dass nach den gängigen Richtlinien einer gesunden Diät zusammengestellt wurde.

Folgen einer fettreichen Ernährung im Tierversuch

Mit Hilfe der Magnet-Resonanz-Fotografie studierten die Wissenschaftler die Entwicklung der kommenden Mäusegeneration. Es zeigte sich, dass die mit viel Fett gefütterten Muttertiere zu einer siebenfach erhöhten Wahrscheinlichkeit Jungtiere mit einer offenen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zur Welt brachten.

Das Risiko, Nachwuchs mit Herzdefekten zu gebären, war doppelt so hoch.

Erhöhtes Risiko bestätigt

Die Wissenschaftler sehen in ihrer Forschungsarbeit einen großen Erfolg, da sie zeige, dass die Kombination von Gendefekten und schlechter Ernährung zu einem vielfach erhöhten Risiko führe. Demnach kann eine ausgewogene Ernährung dazu beitragen, gesunde Kinder zur Welt zu bringen.

Interessant an dieser Studie ist vor allem, dass sich offenbar auch das Ernährungsverhalten unmittelbar vor der Schwangerschaft auf die Entwicklung der kommenden Generation auswirken kann.

Ist die Fehlbildung nicht oder nur bedingt behandelbar, müssen die Eltern lernen mit der Behinderung des Kindes zu leben und ihr Leben neu planen und organisieren.

Mögliche Hilfestellungen und neue Lebensplanung nach der Diagnose einer Fehlbildung

Hilfsmittel und Therapien

Damit stehen die Eltern aber nicht alleine da, sondern ihnen steht ein breites Angebot an Hilfen zur Verfügung. Trotzdem bestimmen erst einmal Angst und Verzweiflung die Situation. Je nach Art der Behinderung werden eventuell eine Weiterbehandlung oder ein operativer Eingriff nötig.

Unterstützung durch die Krankenkasse

Die Krankenkassen sorgen für die nötigen Hilfsmittel die das Kind zur Pflege braucht. So können später einmal, je nach Art der Behinderung, ein Rollstuhl oder Prothesen nötig werden.

Auch bestimmte Therapien können verordnet werden. Das Leben mit einem Kind mit Fehlbildungen, ist für die Eltern eine Herausforderung und sie müssen in diese Rolle hineinwachsen. Das Kind wächst mit der Behinderung auf und wird von klein auf lernen damit umzugehen.

Aufmerksamkeit und Liebe

Ein Kind mit Behinderung braucht viel Liebe, Zuwendung und Aufmerksamkeit. Von den Eltern ist da meist ein voller Einsatz gefordert und es ist gut, wenn sie dabei Unterstützung haben. Denn die Belastung mit einem behinderten Kind ist groß und kann nur durch die entsprechenden Rahmenbedingungen aufgefangen werden.

Alltag organisieren und Hilfe annehmen

Der Alltag mit einem behinderten Kind muss gut organisiert werden, auch das ist für die Eltern oft eine logistische Herausforderung. Das Wichtigste ist aber, dass die Eltern ihr Kind annehmen können. Dafür ist es vielleicht sinnvoll auch therapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Es gibt Selbsthilfegruppen und andere Anlaufstellen, welche den Eltern den Rücken stärken können.

Akzeptanz und Lebensplanung

Die Eltern müssen sich mit den Folgen der Behinderung auseinandersetzen und sie müssen die Situation akzeptieren wie sie ist. Das ist nicht immer eine leichte Aufgabe und lässt die Eltern eine emotionale Achterbahnfahrt erleben. Unter Umständen müssen viele Termine wahrgenommen werden, Arztbesuche, Krankenhausaufenthalte, Frühförderung, Behördengänge und so weiter.

Da ist wieder der volle Einsatz der Eltern gefragt und dann müssen sie sich noch mit der Gesamtsituation auseinandersetzen und sich Gedanken um die Zukunft machen.

Die Zukunftsperspektiven eines behinderten Kindes sind grundlegend verändert. Die Eltern müssen dementsprechend ihr Leben neu und anders planen.