Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit) - Ursachen und Ausprägungsformen

Sprechen Mediziner von Brachydaktylie, ist damit Kurzfingrigkeit gemeint. Das heißt, dass ein oder mehrere Finger unterschiedlich stark verkürzt sind. Das Gleiche kann aber auch auf die Fußzehen zutreffen. Manchmal sind zusätzlich die Mittelhandknochen von der Verkürzung betroffen.

Namensherkunft

Die Bezeichnung Brachydaktylie stammt aus dem Altgriechischen und bedeutet soviel wie "Kurzfinger". Es wird vermutet, dass sie auf den belgischen Mediziner und Anatom Hector Louis Francois Leboucq (1848-1934) zurückgeht.

Alternative Bezeichnungen für die Brachydaktylie sind Ossificatio praecox hereditaria, Brachymegalodactylism und Brachyphalangie.

Ursachen und Häufigkeit der Brachydaktylie

Brachydaktylie ist erblich bedingt. Daher tritt sie familiär gehäuft auf. Durch eine Sonderform ließ sich die autosomal-dominante Vererbung der Brachydaktylie beim Menschen nachweisen.

Allerdings handelt es sich bei der Kurzfingrigkeit um ein eher seltenes Phänomen. So liegt die durchschnittliche Häufigkeit der Fehlbildung nur bei 1:200.000.

Ausprägungsformen

Brachydaktylie zeigt sich in verschiedenen Ausprägungen und Formen. In den meisten Fällen tritt die Kurzfingrigkeit seitensymmetrisch auf. Mitunter können sogar ganze Fingerglieder fehlen. Je nach Ausmaß der Verkürzung unterscheidet man in der Medizin zwischen unterschiedlichen Brachydaktylie-Formen.

Dabei wird nach bestimmten Besonderheiten differenziert, wie zum Beispiel alleiniges Vorkommen von verkürzten Fingern bzw. Zehen oder gleichzeitigem Auftreten von Fehlbildungen an anderen Organen.

Einerseits kann sich die Brachydaktylie primär zeigen, andererseits aber auch eine sekundäre Folge von bestimmten Krankheiten sein. Dazu zählt beispielsweise das Aarskog-Scott-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit.

Unterschiedliche Brachydaktylie-Typen

Eingeteilt wird die Brachydaktylie in die Typen:

• A1 (Farabee-Typ)
• A2 (Mohr-Wriedt-Typ)
• A3 (Brachymesophalangie V)
• A4 (Temtamy-Typ)
• A5
• A6 (Osebold-Remodini-Syndrom)
• A7 (Brachydactyly Smorgasbord Type)
• B
• C (Haws-Typ)
• D
• E

Außerdem sind Kombinationen zwischen den Typen B und E sowie A1 und B im Bereich des Möglichen.

Brachydaktylie Typ D

Als häufigste Form der Brachydaktylie gilt Typ D. Dabei handelt es sich um eine Verkürzung des letzten Daumenglieds sowie des Fingernagels. Typisch für diese Ausprägungsform der Kurzfingrigkeit ist, dass sie meist an beiden Händen auftritt. Nicht selten liegt auch eine Verkürzung des großen Zehs vor.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Brachydaktylie Typ D schwankt zwischen 0,41 und 4,0 Prozent, was auch von der jeweiligen Population abhängig ist. Bei rund 62 Prozent aller männlichen Träger dieses Gendefekts besteht eine reduzierte Penetranz.

Behandlung

Eine Brachydaktylie ist nur in einzelnen Fällen behandelbar. Dabei wird ein operativer Eingriff zur Korrektur der Kurzfingrigkeit durchgeführt.